脂质贮积病

作品数：38被引量：130H指数：6
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相关作者：袁云崔丽英洪道俊张巍王朝霞更多>>
相关机构：北京大学第一医院北京协和医院复旦大学东南大学更多>>
相关期刊：《临床肝胆病杂志》《中国误诊学杂志》《中华病理学杂志》《医学临床研究》更多>>
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成人尼曼-皮克病合并噬血细胞综合征1例
《中国医药》2025年第4期611-613,共3页彭海英 刘金凤 谢文杰 刘桂娟 马育华 高春海 
山东省医药卫生科技项目(202411000243)。
尼曼-皮克病(NPD)是一种罕见的脂质贮积病。噬血细胞综合征(HPS)是一种罕见的高炎症性疾病,可由感染、恶性肿瘤或自身免疫性疾病引发。由于报道的病例数量有限,NPD合并HPS的临床特征尚不清楚。本文介绍1例41岁男性因皮肤黄染、乏力2个月...
关键词：噬血细胞综合征 尼曼-皮克病 脂质贮积病 
脑腱黄瘤病2例报告并文献复习被引量：2
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2023年第3期210-212,共3页余婷 杜星宇 刘海军 
贵州省科技厅科技支撑计划项目(项目编号:黔科合支撑[2020]4Y144号);贵州省卫生和计划生育委员会科学技术基金项目(项目编号:gzwjkj2018-1-001);贵州省教育厅基础药理教育部重点实验室(遵义医学院)开放课题基金资助项目(项目编号:黔教合KY字[2018]485);贵州省科技厅联合基金项目(项目编号:黔科合LH字[2017]7121号)。
脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是一种由胆固醇27-羟化酶(sterol 27-hydroxylase,CYP27A)基因突变引起的常染色体隐性遗传性脂质贮积症[1],其全球发病率估计在(3~5)/10万,主要临床表现包括婴幼儿腹泻、青少年白内障、...
关键词：黄瘤病 脑腱性 CYP27A1基因 认知障碍 脂质贮积病 
中性脂肪沉积症伴肌病患者的外周血细胞形态特点并文献复习
《中国全科医学》2022年第24期3065-3069,共5页邢莹 普程伟 尚柯 屈晨雪 
背景中性脂肪沉积症伴肌病(NLSDM)起病隐匿、症状缺乏特异性,由于患者临床表现不同,可能就诊于神经科、心血管疾病科等多个科室,容易导致漏诊和误诊。其明确诊断有赖于基因检测,但多数患者由于不能及时明确诊断而延误治疗。此类患者外...
关键词：脂质贮积病 中性脂肪沉积症伴肌病 中性粒细胞中毒性改变 中性粒细胞碱性磷酸酶染色 
尼曼匹克病的研究进展被引量：2
《儿科药学杂志》2022年第7期57-60,共4页刁倩 黄延风 
尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一组鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病,一种罕见的常染色体隐性遗传病[1]。该病1914年由德国儿科医生Albert Niemann首先报道,在西班牙裔波多黎各人、犹太人和加拿大新斯舍省法裔中多见,据已有...
关键词：儿科医生 尼曼匹克病 脂质贮积病 常染色体隐性遗传病 鞘磷脂 文献报道 溶酶体 波多黎各人 
刘玉宁教授运用中医治疗Fabry病的思路与方法被引量：2
《中国中西医结合肾病杂志》2021年第5期377-379,共3页符馨文 王娅辉 刘伟敬 刘玉宁 
Fabry病是一种罕见的X连锁隐性遗传的溶酶体脂质贮积病。该病患病率约为1/3100~4600[1],男女均可发病,男性发病时间早,临床症状相对较多,病情更重,且更容易发生严重脏器病变[2],现代医学多采用酶替代疗法、小分子伴侣酶增强疗法治疗本病...
关键词：干细胞疗法 先天禀赋 FABRY病 本虚标实 脂质贮积病 中医治疗 代谢底物 现代医学 
阿米替林对非酒精性脂肪性肝病细胞模型脂质沉积及生化代谢的影响被引量：2
《临床肝胆病杂志》2021年第1期99-104,共6页刘勤 张强 吴方雄 闫蓉 李蓉 王佳 牛春燕 
陕西省科技厅重点研发计划(2017SF-274)。
目的探讨阿米替林通过调节酸性鞘磷脂酶(ASM)/神经酰胺(CE)通路对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)细胞模型脂质及生化代谢的影响。方法体外培养HepG2和L02细胞构建NAFLD细胞模型,MTT比色法测定细胞增殖率,油红O染色观察细胞内脂滴变化。实验...
关键词：非酒精性脂肪性肝病 阿米替林 磷脂酶类 神经酰胺类 脂质贮积病 
尼曼-皮克病1例并文献复习被引量：2
《实用器官移植电子杂志》2018年第6期471-472,共2页张海涛 郭紫瑶 
尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)为先天性糖脂代谢紊乱性疾病[1],是一组由于鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病,为罕见的常染色体隐性遗传病。现报道1例本院诊治的尼曼-皮克病患者的临床病例,并进行相关的文献复习。1病历资料患...
关键词：尼曼-皮克病 文献复习 哈尔滨医科大学附属第二医院 常染色体隐性遗传病 脂质贮积病 糖脂代谢 临床病例 病历资料 
孕期高脂摄入对雄性子代大鼠肝脏同醇调节级联通路及肝脏脂质沉积的影响被引量：2
《中华围产医学杂志》2018年第8期558-564,共7页华绍芳 苏莉军 许丽萍 
天津市卫生局科技基金（2012KZ084）
目的 探讨孕期高脂摄入对雄性子代幼年期及成年期血脂水平、肝脏脂质沉积的影响,以及孕期高脂暴露对雄性子代肝脏固醇调节级联通路重要因子,即固醇调节元件结合蛋白-l（sterol regulatory element binding protein-1,SREBP-1）和SREBPs...
关键词：膳食 高脂 脂质贮积病 胆固醇 体重增长 出生体重 妊娠 
儿童尼曼匹克病2例被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2017年第17期1351-1353,共3页陈思迁 吴捷 
尼曼匹克病（Niemann—Pickdisease，简称NPD）是一种罕见的常染色体隐。陀遗传的溶酶体脂质贮积病，可致肝、脾、肺、腩、骨髓及中枢神经鞘磷脂和胆幽醇大量细胞内沉积，典型临床表现为肝睥巨大、身体发育障碍、肌张力减退和中枢神经...
关键词：尼曼匹克病 中枢神经系统 儿童 身体发育障碍 脂质贮积病 神经鞘磷脂 退行性病变 常染色体 
脂质沉积性肌病中自噬和泛素相关蛋白表达研究
《医学临床研究》2017年第7期1271-1273,1276,共4页朱勇 毕方方 隆芬 江林桂 曹惠 叶飞霆 李艳春 
湖南省教育厅科学研究项目（16C1148）
【目的】探讨自噬相关蛋白和泛素相关蛋白的表达对脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）的影响。【方法】选择2010年1月至2015年12月在本院就诊的LSM患者30例作为本次，晦床研究对象，采用随机数据表法选择其中15例作为观察...
关键词：肌疾病 脂质贮积病 自噬 泛素化 
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