儿童尼曼匹克病2例  

Two cases of Niemann - Pick disease in children

作　　者：陈思迁 吴捷[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院小儿消化内科,沈阳110004

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2017年第17期1351-1353,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：尼曼匹克病（Niemann—Pickdisease，简称NPD）是一种罕见的常染色体隐。陀遗传的溶酶体脂质贮积病，可致肝、脾、肺、腩、骨髓及中枢神经鞘磷脂和胆幽醇大量细胞内沉积，典型临床表现为肝睥巨大、身体发育障碍、肌张力减退和中枢神经系统退行性病变。

关 键 词：尼曼匹克病 中枢神经系统 儿童 身体发育障碍 脂质贮积病 神经鞘磷脂 退行性病变 常染色体 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]