尼曼匹克病

作品数：57被引量：63H指数：4
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相关作者：叶军顾学范邱文娟韩连书张惠文更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海交通大学医学院附属仁济医院武警总医院南京医科大学附属脑科医院更多>>
相关期刊：《国际儿科学杂志》《右江医学》《医学检验与临床》《中华儿科杂志》更多>>
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NPC1突变致以弥漫肺间质改变为首发表现的尼曼匹克病C型1例
《中华实用儿科临床杂志》2024年第12期940-942,共3页郭思远 刘军 贺建新 徐保平 
回顾性分析2017年12月22日在首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例尼曼匹克病C型患儿的临床资料。患儿,男,1岁28 d,主因"间断发热、咳喘8个月,发现肝脾大20 d"入院。患儿以咳嗽、咳痰、喘息起病,随后出现肌张力减低,运动发育落后,1岁...
关键词：尼曼匹克病 胆固醇转运障碍 间质性肺疾病 麦格司他 
尼曼匹克病C1型合并抗GQ1b抗体阳性1例
《中华实用儿科临床杂志》2024年第9期691-694,共4页连娣 吴静 李玲 
国家自然科学基金面上项目(81873760,82971350)。
回顾性分析2022年2月在上海交通大学医学院附属新华医院儿神经内科确诊的1例尼曼匹克病C1型合并抗GQ1b抗体阳性患儿的临床资料。患儿,男,7岁,因"步态异常伴言语模糊、学习能力下降2年余"就诊入院,主要表现为行走步态姿势不协调,走路易摔...
关键词：免疫治疗 尼曼匹克病C型 抗GQ1b抗体 
神经节苷脂GM3的血管保护作用
《科学通报》2024年第15期1983-1985,共3页祝敏哲 付毅 孔炜 
神经节苷脂是一类富含唾液酸的糖化鞘脂,是细胞膜的重要组成部分.1935年,德国化学家克伦克(E.Klenk)首次在尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)和泰萨二氏病(TaySachs disease,TSD)的患者大脑中分离出这种糖脂,由于其在神经节细胞中...
关键词：神经节苷脂 尼曼匹克病 神经节细胞 德国化学家 糖脂 唾液酸 
精原细胞瘤放化疗后继发C型尼曼匹克病1例报道并文献复习
《解放军医学院学报》2024年第1期39-43,共5页刘明玉 李佳 李红梅 郗佳奇 杨柳 
目的报道1例在鞍区精原细胞瘤放化疗后出现C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)的病例,加强对尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)的了解。方法对南部战区总医院内分泌科2021年6月收治的1例鞍区精原细胞瘤切除术、放化...
关键词：尼曼-匹克病 C型尼曼-匹克病 鞍区肿瘤 精原细胞瘤 
以贫血为首诊的儿童尼曼匹克病A/B型1例临床分析并文献复习
《现代医药卫生》2023年第23期4137-4140,共4页孙燕 罗荣华 王绪栋 王兆辉 常光妮 高婷婷 孙俊霞 刘亚蒙 
为提高临床医生对以贫血为首诊的儿童尼曼匹克病A/B型的认识。该文对该院收治的1例尼曼匹克病A/B型患儿的临床资料进行了分析并复习相关文献。1岁零2个月女童,因发现面色苍白2周入院,临床表现为贫血、消瘦、肝大、脾大、生长发育迟滞,...
关键词：尼曼匹克病 SMPD1 基因 突变 病例报告 
1例尼曼匹克病C型行活体肝移植术的护理
《中华养生保健》2023年第18期86-90,共5页金晶 陆晔峰 
上海市闵行区自然科学研究课题(2021MHZ021)。
患儿男性,出生2个月29天,因“发现皮肤巩膜黄染近3个月”入院进一步检查。症状体征:患儿出生后无明显诱因下出现皮肤巩膜黄染,进行性加深,伴尿色加深,大便色浅,偶有腹胀,胃纳差,无呕吐、便血或黑便,无皮肤黏膜出血。诊断方法:基因检测,...
关键词：尼曼匹克病C型 基因检测 肝移植手术 
尼曼匹克病患儿硬膜外血肿清除术麻醉管理(附1例分析)
《山东医药》2023年第26期78-81,共4页辜慧 李茜 
目的 分析总结尼曼匹克病(NPD)患儿行急诊硬膜外血肿清除术的麻醉管理方案。方法 回顾性分析1例NPD患儿的临床资料和围手术期麻醉管理过程及短期预后,对该类患者的麻醉管理要点进行总结。结果 患儿女,4岁,因“头部摔伤6 h伴意识障碍、...
关键词：尼曼匹克病 颅脑外伤 肺水肿 心功能不全 麻醉管理 
尼曼匹克病C型诊治进展被引量：2
《国际遗传学杂志》2023年第3期216-222,共7页张安安 刘晓琴 吴涛 
甘肃省创新基地和人才计划 (21JR7RA015)。
尼曼匹克病C型(Niemann-Pick disease type C,NPD-C/NPC)是一种以进行性神经内脏表现为特征的常染色体隐性遗传病。该疾病由NPC1或NPC2基因突变引起。两种基因致病性表达导致胆固醇转运障碍,脂质在多个器官的溶酶体及晚期内体中积聚。NP...
关键词：尼曼匹克病 基因突变 分子遗传学 美格鲁特 
伴骨质破坏的B型尼曼匹克病一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1307-1308,共2页钱岚 吴涛 毛东锋 鱼玲玲 白海 
甘肃省创新基地和人才计划(21JR7RA015)。
患者女,43岁,自2003年起无明显诱因出现头晕、乏力,双腿出血点等不适,未予重视,后分别于2008、2010、2013年查骨髓细胞形态学均未见特殊异常,给予"咖啡酸片、甲钴胺、维生素B12"治疗效果不明显,于2015年再次就诊于我院。查体:全身未触...
关键词：骨髓细胞形态学 骨质破坏 维生素B12 咖啡酸片 尼曼匹克病 出血点 浅表肿大淋巴结 甲钴胺 
尼曼匹克病的研究进展被引量：2
《儿科药学杂志》2022年第7期57-60,共4页刁倩 黄延风 
尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一组鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病,一种罕见的常染色体隐性遗传病[1]。该病1914年由德国儿科医生Albert Niemann首先报道,在西班牙裔波多黎各人、犹太人和加拿大新斯舍省法裔中多见,据已有...
关键词：儿科医生 尼曼匹克病 脂质贮积病 常染色体隐性遗传病 鞘磷脂 文献报道 溶酶体 波多黎各人 
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