尼曼-匹克病

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B型尼曼-匹克病1例并文献复习
《肝脏》2025年第1期140-143,共4页康玮玮 高原 冯丽丽 钟蕊 陈煜 
北京市医院管理中心“登峰”人才培养计划;高层次公共卫生技术人才培养计划。
患者,女性,18岁,学生,因“血小板减少3余年”于2023年8月15日入院。3余年前患者无明显诱因出现反复鼻衄、牙龈出血、皮下瘀斑等,无发热、皮疹、光过敏、脱发,无呕血、黑便等,就诊于当地医院发现血小板减低[(70~80)×10^(9)/L],未进一步...
关键词：尼曼-匹克病 脾大 肝功能异常 
脓毒症患者血浆中的尼曼-匹克病C2蛋白的表达及其作用
《中华实验外科杂志》2024年第11期2550-2550,共1页贺丹娜 赵瑞平 闫涛 杨扬 王义华 胡君 董鹏霞 王栋 
国家自然科学基金(81760077);内蒙古自治区自然科学基金(2021MS08120)。
本次研究旨在观察脓毒症患者血浆中的NPC2表达及其作用,具体如下。
关键词：脓毒症患者 蛋白的表达 血浆 尼曼-匹克病 
尼曼-匹克病C型规范化诊疗中国专家共识
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第5期51-60,共10页《尼曼−匹克病C型诊疗中国专家共识》制订组 周罗 解媛媛 肖波 
国家重点研发计划(2021YFC100530505)。
尼曼−匹克病C型(NPC)是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,主要累及神经/精神系统和内脏器官。该病的临床表现多样,发病年龄不定,且患者症状差异较大。由于临床表现缺乏特异性,容易被误诊或漏诊。随着病程进展,患者的神经系统症...
关键词：尼曼-匹克病C型 诊断 治疗 共识 
尼曼-匹克病C型诊治进展
《国际儿科学杂志》2024年第7期466-470,共5页郝桐 张文 
广州市科技计划项目(202102080028);广东省自然科学基金面上项目(2022A1515012524)。
尼曼-匹克病C型(Niemann-Pick disease type C,NPC)是由NPC1或NPC2基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为(1~9)/10万。NPC1/NPC2基因突变导致细胞胆固醇转运障碍,游离的胆固醇和其他脂质在溶酶体内贮积而致病。NPC发病...
关键词：尼曼-匹克病C型 脂质代谢 神经系统退行性病变 美格鲁特 
二例儿童尼曼-匹克病A型的基因分型和临床特征
《国际儿科学杂志》2024年第4期283-286,共4页沈珂 常子维 张格 武万良 
陕西省科学技术厅陕西省重点研发计划项目(2022SF-242)。
尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)属于常染色体隐性遗传病,是一种罕见的糖脂代谢异常疾病^([1])。根据临床症状及基因突变的不同,可分为3种类型,其中A型和B型是由于SMPD1基因突变导致其编码的酸性鞘磷脂酶(acid sphingomyelinase,...
关键词：肝脾肿大 神经鞘磷脂 酸性鞘磷脂酶 糖脂代谢异常 常染色体隐性遗传病 代谢障碍 基因突变 基因分型 
精原细胞瘤放化疗后继发C型尼曼匹克病1例报道并文献复习
《解放军医学院学报》2024年第1期39-43,共5页刘明玉 李佳 李红梅 郗佳奇 杨柳 
目的报道1例在鞍区精原细胞瘤放化疗后出现C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)的病例,加强对尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)的了解。方法对南部战区总医院内分泌科2021年6月收治的1例鞍区精原细胞瘤切除术、放化...
关键词：尼曼-匹克病 C型尼曼-匹克病 鞍区肿瘤 精原细胞瘤 
NPC1基因复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系
《中华神经科杂志》2023年第9期986-991,共6页李海江 唐春艳 钟莲梅 
云南省重大科技专项计划(202102AA100061);云南省科技计划项目-省基础研究计划(昆医联合专项)(202201AY070001-090)。
目的报道NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识水平。方法对云南省昆明医科大学第一附属医院神经内科2020年收治的1个非近亲结婚家系中的2例患者进行详细的神经科体格检查,提取...
关键词：尼曼-匹克病 C型 NPC1基因 脾大 基因变异 
一例成年型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多病例报告
《实验与检验医学》2022年第6期780-781,共2页范冉 闫旭 刘新 娄金丽 
尼曼-匹克病(Niemaoh-Pickdisease,简称NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。是一种少见的常染色体隐性遗传病,是由于神经鞘磷脂酶的先天缺乏导致神经鞘磷脂代谢障碍,导致鞘磷脂大量沉积于肝脾等网状内皮系统器官和神经组织...
关键词：尼曼-匹克病 神经鞘磷脂酶 海蓝组织细胞 骨髓涂片 
11月龄女婴患尼曼-匹克病1例并文献复习
《临床医学研究与实践》2022年第20期36-38,共3页刘杰 闫锐 张静 
尼曼-匹克病(NPD)是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性鞘磷脂及胆固醇代谢障碍引起的溶酶体贮积病,以肝脾肿大及严重的神经系统疾病为主要临床表现。NPD发病率低,国内婴幼儿病例报道较少,临床表现多样,一般症状不典型,所以诊断困难,易...
关键词：尼曼-匹克病 计算机断层扫描 基因测序 婴儿 遗传代谢障碍 
尼曼-匹克病导致缺血缺氧性脑病一例并康复报告
《中国疗养医学》2022年第6期667-672,共6页薛静 张恩达 
目的分析尼曼-匹克病(niemann pick disease,NPD)导致缺血缺氧性脑病患者的临床特点、诊治、康复和预后,提高临床康复诊治水平。方法结合文献复习并总结了来自中国报告的尼曼-匹克病患者病例特点,分析厦门市弘爱康复医院收治的1例尼曼-...
关键词：尼曼-匹克病 缺血缺氧性脑病 康复治疗 呼吸康复 
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