一例成年型尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多病例报告  

作　　者：范冉 闫旭 刘新[1] 娄金丽[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京佑安医院临检中心,北京100069

出　　处：《实验与检验医学》2022年第6期780-781,共2页Experimental and Laboratory Medicine

摘　　要：尼曼-匹克病(Niemaoh-Pickdisease,简称NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。是一种少见的常染色体隐性遗传病,是由于神经鞘磷脂酶的先天缺乏导致神经鞘磷脂代谢障碍,导致鞘磷脂大量沉积于肝脾等网状内皮系统器官和神经组织细胞中,以鞘磷脂的广泛组织浸润、肝和脾大及骨髓中存在大量充满脂肪小滴的巨噬细胞为特征[1]。本病在我国十分罕见。根据临床表现尼曼-匹克病可以分为五型[2]:(1)急性神经型(A型或婴儿型);(2)非神经型(B型或内脏型);(3)幼年型(C型慢性神经型);(4)Nova-scotia型(D型);(5)成人非神经型(E型)。现将本院收治病例报告如下。

关 键 词：尼曼-匹克病 神经鞘磷脂酶 海蓝组织细胞 骨髓涂片 

分 类 号：R551.1[医药卫生—血液循环系统疾病]