1例尼曼匹克病C型行活体肝移植术的护理  

作　　者：金晶[1] 陆晔峰[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属仁济医院护理部,上海200127

出　　处：《中华养生保健》2023年第18期86-90,共5页CHINESE HEALTH CARE

基　　金：上海市闵行区自然科学研究课题(2021MHZ021)。

摘　　要：患儿男性,出生2个月29天,因“发现皮肤巩膜黄染近3个月”入院进一步检查。症状体征:患儿出生后无明显诱因下出现皮肤巩膜黄染,进行性加深,伴尿色加深,大便色浅,偶有腹胀,胃纳差,无呕吐、便血或黑便,无皮肤黏膜出血。诊断方法:基因检测,基因检测提示:NPC1型相关基因NPC1存在两处杂合变异,NPCI c.2240dup(p.G749Rrs*23)母源、c.3425T>C(p.M1142T)父源,明确诊断为:“尼曼匹克病C型”。治疗方法:组织多学科MDT讨论,确认手术时机及治疗方案,优化围手术期管理。临床转归:成功实施活体肝移植手术,恢复顺利,提高了生活质量。本文适合阅读人群:器官移植学科。

关 键 词：尼曼匹克病C型 基因检测 肝移植手术 

分 类 号：R617[医药卫生—外科学]