尼曼匹克病的研究进展  

Progress of Niemann-Pick Disease

作　　者：刁倩 黄延风[1] Diao Qian;Huang Yanfeng(Children’s Hospital of Chongqing Medical University,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders,National Clinical Research Center for Child Health and Disorders,China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders,Chongqing Key Laboratory of Pediatrics,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2022年第7期57-60,共4页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一组鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病,一种罕见的常染色体隐性遗传病[1]。该病1914年由德国儿科医生Albert Niemann首先报道,在西班牙裔波多黎各人、犹太人和加拿大新斯舍省法裔中多见,据已有文献报道,亚洲人中发病率较低[2],在中国少见,约30%的患者有家族史[3]。

关 键 词：儿科医生 尼曼匹克病 脂质贮积病 常染色体隐性遗传病 鞘磷脂 文献报道 溶酶体 波多黎各人 

分 类 号：R725.6[医药卫生—儿科]