尼曼-皮克病

作品数：40被引量：37H指数：3
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：卜碧涛王雪贞辛海燕袁新宇刘嵘更多>>
相关机构：华中科技大学首都儿科研究所附属儿童医院南京军区南京总医院中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院更多>>
相关期刊：《中国介入影像与治疗学》《新医学》《实用医学杂志》《中华放射学杂志》更多>>
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成人尼曼-皮克病合并噬血细胞综合征1例
《中国医药》2025年第4期611-613,共3页彭海英 刘金凤 谢文杰 刘桂娟 马育华 高春海 
山东省医药卫生科技项目(202411000243)。
尼曼-皮克病(NPD)是一种罕见的脂质贮积病。噬血细胞综合征(HPS)是一种罕见的高炎症性疾病,可由感染、恶性肿瘤或自身免疫性疾病引发。由于报道的病例数量有限,NPD合并HPS的临床特征尚不清楚。本文介绍1例41岁男性因皮肤黄染、乏力2个月...
关键词：噬血细胞综合征 尼曼-皮克病 脂质贮积病 
尼曼-皮克病2例临床分析
《中华实用诊断与治疗杂志》2024年第10期1069-1072,共4页赵蕴卿 李帅全 王利红 郭广恩 田远 蒋陈东 张艳丽 
目的分析2例尼曼-皮克病(NPD)患儿(B型、C1型各1例)临床资料,探讨其骨髓细胞形态学表现及遗传学特征。方法2021年9月及2022年1月郑州大学第三附属医院诊治NPD患儿2例,分析其临床表现、酶学检测、肝胆胰脾超声检查、骨髓穿刺检查、基因...
关键词：尼曼-皮克病 酸性鞘磷脂酶 骨髓细胞形态学 泡沫细胞 基因检测 酶学检测 
B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例报告
《临床肝胆病杂志》2024年第2期356-360,共5页阳乔 沈轶 史悦 王进 吕芳芳 
浙江省自然科学基金(LY21H030011);浙江省医药卫生科技青年创新人才支持计划项目(2022RC196)。
本文报道以“肝脾肿大待查”为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平。
关键词：尼曼-皮克病 B型 肝肿大 遗传性疾病 先天性 基因检测 
A型及B型尼曼-皮克病研究新进展
《内科理论与实践》2022年第6期471-474,共4页钱岚 吴涛 
甘肃省科技计划项目(项目编号:21JR7RA015)。
1914年Niemann首次报道了一组累及多器官系统的溶酶体内脂质贮积病(lysosoml storage disease,LSD),后于1927年Pick详细描述该病组织病理学形态。1961年,Crocker根据发病年龄、临床表现及组织器官中鞘磷脂(sphingomyelin,SM)含量,将尼曼...
关键词：尼曼-皮克病 酸性鞘磷脂酶缺乏症 酶替代疗法 基因治疗 
酸性鞘磷脂酶缺乏症诊断进展
《中国医师杂志》2022年第9期1437-1440,共4页钱岚 刘文慧 吴涛 白海 
甘肃省创新基地和人才计划(甘肃省白血病临床医学研究中心)资助(21JR7RA015)。
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)又称为A型及B型尼曼匹克病,是一组由于鞘磷脂磷酸二酯酶-1(SMPD1)基因突变使酸性鞘磷脂酶活性下降甚至缺失,从而导致鞘磷脂异常沉积的溶酶体内脂质贮积病。本病可通过骨髓穿刺、病理活检、酸性鞘磷脂酶活性测定...
关键词：酸性鞘磷脂酶缺乏症 尼曼-皮克病 鞘磷脂磷酸二酯酶1 
高分辨率CT观察不同来源干细胞移植治疗B型尼曼-皮克病儿童肺间质病变效果被引量：1
《中国介入影像与治疗学》2022年第4期234-238,共5页辛海燕 刘嵘 闫淯淳 郝文瀚 李君慧 胡涛 冯顺乔 袁新宇 
目的采用高分辨率CT(HRCT)观察不同来源干细胞移植治疗B型尼曼-皮克病(NPD)患儿肺间质病变的效果。方法回顾性分析6例B型NPD患儿接受造血干细胞移植前后肺部HRCT资料,其中3例接受非亲缘脐带血干细胞移植治疗,3例接受亲缘单倍体骨髓+外...
关键词：儿童 尼曼-皮克病 造血干细胞移植 体层摄影术 X线计算机 肺间质 
造血干细胞移植对儿童尼曼-皮克病B型肺部病变影响的高分辨CT表现
《中华放射学杂志》2022年第4期431-436,共6页辛海燕 陈瑞 孟玲慧 闫淯淳 刘嵘 袁新宇 
目的分析6例尼曼-皮克病(NPD)B型患儿造血干细胞移植(HSCT)治疗前后的胸部高分辨CT(HRCT)图像,探讨HSCT对肺部病变的影响。方法回顾性收集2019年3月至2021年6月首都儿科研究所附属儿童医院临床确诊的6例NPD B型并进行HSCT治疗的患儿资料...
关键词：尼曼-皮克病 B型 造血干细胞移植 儿童 肺 体层摄影术 X线计算机 
婴幼儿尼曼-皮克病肺部病变高分辨率CT表现被引量：2
《中国医学影像技术》2021年第12期1835-1838,共4页辛海燕 刘嵘 闫淯淳 郭宏伟 杨洋 袁新宇 
目的观察婴幼儿尼曼-皮克病肺部病变的高分辨率CT(HRCT)表现。方法回顾性分析11例经基因检测/骨髓穿刺活检/酶学活性检测确诊尼曼-皮克病患儿的胸部HRCT表现,包括气道病变征象、间质病变征象、肺泡病变征象及其他肺或肺外改变。对双肺...
关键词：儿童 肺 体层摄影术 X线计算机 尼曼-皮克病 
尼曼-匹克病C2型一例报道并文献复习被引量：3
《中国全科医学》2021年第3期367-371,共5页毛春婷 杨军 时珺 缪红军 李军 
尼曼-皮克病(NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病,目前尚无公认有效的治疗方法,临床上多为对症治疗。婴儿期严重黄疸、精神运动发育落后、肌张力低下、失语、肺部弥散性病变、肝脾肿大是NP C型的主要临床表现,其中C2型非常...
关键词：尼曼-皮克病 C型 基因突变 遗传现象 少见病 
自拟归芍汤治疗尼曼-皮克病一例
《中国疗养医学》2020年第5期559-560,共2页李蓓蕾 
1病例资料患者,男,10岁。2009-01-12就诊。患者自5岁起无诱因出现双膝关节疼痛,行走困难,但未见红肿,曾按风湿治疗,服用各种治疗风湿的中西医药物未效,2年前出现双手指关节、足踝关节肿胀,足跟疼痛,曾用泼尼松治疗,按尪痹治疗并加服中药...
关键词：行气活血 软坚散结 培补先天 自拟 归芍汤 尼曼-皮克病 治疗 
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