赵秀鹤

作品数：77被引量：251H指数：9
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发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《神经损伤与功能重建》《中风与神经疾病杂志》《中国卒中杂志》《青岛医药卫生》更多>>
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脑腱黄瘤病18例临床及分子遗传学特点分析
《中华神经科杂志》2024年第11期1217-1226,共10页田聪 初志飞 张同霞 赵冰 赵秀鹤 赵翠萍 焉传祝 赵玉英 
目的分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床及分子遗传学特征,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2017年3月至2023年12月在山东大学齐鲁医院神经内科确诊的CTX患者的发病及确诊年龄、临床表现、神经影像学、神经电生理等临床及分子遗传...
关键词：黄瘤病 脑腱性 临床表现 CYP27A1基因 代谢疾病 胆固醇代谢 
原发性阅读性癫痫1例
《临床神经病学杂志》2023年第2期106-107,共2页王晓棠 曹丽丽 秦文玲 赵秀鹤 
原发性阅读性癫痫是反射性癫痫的一种少见类型,典型特征是阅读诱发口面部肌阵挛、口吃、失语甚至全面性发作。阅读性癫痫发病率低,易与非癫痫性发作性事件混淆,本文报道1例成年期发病原发性阅读性癫痫,并回顾相关研究,以提高对该疾病的...
关键词：反射性癫痫 肌阵挛 阅读性癫痫 全面性发作 口吃 口面部 非癫痫性发作 少见类型 
视神经脊髓炎谱系疾病53例与多发性硬化11例的脑脊液检测比较被引量：2
《山东大学学报（医学版）》2023年第1期32-37,共6页侯少瑾 王云凤 曹丽丽 刘学伍 赵秀鹤 王胜军 
目的探讨水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)阳性的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)与多发性硬化(MS)患者脑脊液细胞学、生化及寡克隆区带指标差异。方法选取符合入组标准的血清AQP4-IgG阳性的NMOSD患者53例(NMOSD组)与MS患者11例(MS组),入院48 h...
关键词：视神经脊髓炎谱系疾病 多发性硬化 脑脊液 白细胞计数 乳酸 
中国CSF1R基因相关性白质脑病的临床及遗传学特点被引量：3
《中华神经科杂志》2021年第11期1109-1118,共10页邬静莹 张在强 柳青 徐俊 徐蔚海 武力勇 吴志英 王康 邬剑军 邹漳钰 蒋海山 张巍 葛巍 张玉虎 张同霞 张立霞 王展航 凌丽 周畅 李云 唐北沙 汤建光 钟平 商靓 孙一忞 赵桂宪 赵秀鹤 李宏福 胡炯 姜杰玲 张超 栾兴华 赵玉武 田沃土 詹飞霞 钱晓杭 汤荟冬 谭玉燕 常春康 赵佑山 曹立 
国家自然科学基金(82071258,82071187,81870821)。
目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析,以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病...
关键词：脑白质病 遗传性疾病 先天性 受体 集落刺激因子 突变 
晚发型钴胺素C缺陷病临床及分子遗传学特点分析被引量：12
《中华神经科杂志》2018年第11期863-870,共8页赵玉英 焉传祝 亓法英 王胜军 李伟 赵秀鹤 王翠兰 刘艺鸣 
目的探讨晚发型钴胺素C（cblC）缺陷病，即甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症cblC型的临床及分子遗传学特点。方法搜集山东大学齐鲁医院神经内科自2012—2017年诊断的26例晚发型cblC缺陷病患者的临床、生化、神经影像、治疗随访情况以...
关键词：维生素B12 高同型半胱氨酸血症 甲基丙二酸 基因 回顾性研究 
线粒体病与癫痫的研究进展被引量：3
《癫痫杂志》2018年第3期224-228,共5页杨夏鑫 赵秀鹤 
线粒体病是指由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)或核DNA(nuclear DNA,n DNA)缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的一组遗传性疾病,临床表现多样,其中癫痫发作是线粒体病常见的神经系统表现。线粒体病中癫痫的发生机制极其复...
关键词：线粒体病 癫痫 脑电图 发病机制 
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作中癫痫发作的临床特征被引量：2
《山东大学学报（医学版）》2018年第5期74-80,共7页杨夏鑫 孟明珠 纪坤乾 王晓棠 童丽丽 王爱芹 赵秀鹤 
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)中癫痫发作的临床及电生理规律。方法回顾性分析2009年1月至2017年7月MELAS患者57例的临床资料,总结其癫痫发作的形式、脑电图特点,并依据颅脑磁共振是否有新发卒中样病灶,将患者...
关键词：MELAS综合征 癫痫 脑电图 卒中样病灶 耐药性癫痫 
颅内静脉系统血栓形成后癫痫发作二例报道
《中国卒中杂志》2017年第4期350-354,共5页赵秀鹤 温冰 曹丽丽 刘艺鸣 迟兆富 
卒中后癫痫是成人常见的症状性癫痫病因,大约10%的卒中患者发生一次发作,取决于卒中的类型、部位和严重程度[1]。颅内静脉系统血栓形成（cerebral vein and dural sinus thrombosis,CVST）是一种少见的脑血管病,属于卒中的一种特殊临床...
关键词：颅内静脉系统血栓形成 癫痫 
脑淀粉样血管病相关炎症六例临床和神经影像特点被引量：5
《中华医学杂志》2017年第3期223-225,共3页张同霞 赵玉英 赵翠萍 迟令懿 王胜军 赵秀鹤 焉传祝 
脑淀粉样血管病相关炎症（CAA－I）是散发性脑淀粉样血管病（CAA）的罕见临床表现，主要表现为认知功能减退、头痛、行为改变、癫痫发作和局限性神经功能障碍等。颅脑MRI表现为T2WI或Flair单发或多发片状或融合的白质高信号。本病确诊...
关键词：局限性神经功能障碍 脑淀粉样血管病 临床表现 影像特点 炎症 活组织病理检查 认知功能减退 白质高信号 
肌阵挛性小脑协调不能的临床及神经电生理特点
《癫痫杂志》2016年第5期401-405,共5页韩涛 苏磊 臧轲君 杨雪 王胜军 赵秀鹤 曹丽丽 迟兆富 刘学伍 
目的 报道两个肌阵挛性小脑协调不能患者家系及一例散发患者,探讨其临床及神经电生理特点.方法 对家系中的先证者、患者及散发患者进行临床、神经影像学、视频脑电及同步肌电监测.结果 第一个家系共27位成员,其中肌阵挛性小脑协调不能患...
关键词：肌阵挛性小脑协调不能 肌阵挛 癫痫 共济失调 脑电图 
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