温冰

作品数:7被引量:19H指数:3
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供职机构:山东大学齐鲁医院更多>>
发文主题:肌病核黄素基因突变脱氢酰基辅酶A更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国卒中杂志》《中华神经科杂志》更多>>
所获基金:山东省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿1例并文献复习
《中华神经科杂志》2024年第2期179-184,共6页王维荣 崔新宇 戴廷军 姜政 温冰 徐广润 
报道1例圣乔治诺卡菌感染所致脊髓脓肿病例。患者为老年男性,有肾病综合征病史,主要表现为逐渐加重的腰痛、排尿困难、双下肢麻木无力。手术切除病灶后病理检查结果提示脊髓脓肿。脑脊液宏基因组二代测序确定圣乔治诺卡菌为致病病原体...
关键词:脊髓脓肿 诺卡菌感染 肾病综合征 宏基因组二代测序 
表现为反复脑出血的小脑幕硬脑膜动静脉瘘1例并文献复习
《中华神经科杂志》2022年第2期109-116,共8页温冰 申杰 马立华 郭斌 刘艺鸣 徐广润 王潭 王勤周 
国家自然科学基金青年科学基金(81701058);山东省重点研发计划项目(2018GSF118059)。
目的探讨小脑幕硬脑膜动静脉瘘(TDAVF)所致脑出血的临床特点。方法报道1例2020年3月于山东大学齐鲁医院神经内科就诊的短期内先后发生双侧基底节区出血的TDAVF且合并高血压的患者,并对文献报道的TDAVF所致脑出血的病例特点进行总结分析...
关键词:脑出血 动静脉瘘 血管造影术 数字减影 栓塞 治疗性 
脂肪沉积性肌病被引量:7
《中华神经科杂志》2019年第2期127-132,共6页焉传祝 温冰 
脂肪沉积性肌病(LSM)是一组以脂肪在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病。LSM在中国人群中相对常见,经肌肉活体组织检查(活检)证实的脂质沉积下肌病占肌肉活检总数的3%~5%。LSM的病理机制是肌肉组织内脂肪酸氧化代谢...
关键词:脂肪沉积性肌病 中性脂肪沉积病伴肌病 脂肪酸氧化 多酰基辅酶A脱氢缺陷 
鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶β亚基基因突变致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征被引量:2
《中华神经科杂志》2018年第6期412-418,共7页戴廷军 赵冰 温冰 张冬 赵翠萍 赵玉英 李伟 焉传祝 
目的报道4例鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶β亚基(GMPPB)基因突变所致继发性肌营养不良蛋白聚糖病的病例,并结合文献对本病的临床表现、肌肉影像、分子病理及遗传学特点进行分析.方法收集2009—2017年在我院门诊就诊的继发性肌营养不良...
关键词:鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶 肌营养不良 肌无力综合征 肌营养不良蛋白聚糖 糖基化 
颅内静脉系统血栓形成后癫痫发作二例报道
《中国卒中杂志》2017年第4期350-354,共5页赵秀鹤 温冰 曹丽丽 刘艺鸣 迟兆富 
卒中后癫痫是成人常见的症状性癫痫病因,大约10%的卒中患者发生一次发作,取决于卒中的类型、部位和严重程度[1]。颅内静脉系统血栓形成(cerebral vein and dural sinus thrombosis,CVST)是一种少见的脑血管病,属于卒中的一种特殊临床...
关键词:颅内静脉系统血栓形成 癫痫 
经典青少年型神经元蜡样质脂褐质沉积症一例被引量:4
《中华神经科杂志》2016年第8期647-649,共3页赵玉英 盖红 温冰 林鹏飞 戴廷军 李伟 焉传祝 
山东省自然科学基金资助项目(ZR2010HM034)
神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronalceroidlipofilscinoses,NCLs)是一组遗传性溶酶体贮积病,属于神经系统变性病,主要表现为进行性运动、智能的减退、视力下降及顽固性癫痫发作,多数患者在儿童期起病,少见于成人.临床上往往按...
关键词:神经元蜡样质脂褐质沉积症 青少年型 神经系统变性病 溶酶体贮积病 临床特征 主要表现 癫痫发作 视力下降 
中国人核黄素反应性脂质沉积性肌病多是由ETFDH基因突变所致被引量:6
《中华神经科杂志》2010年第5期363-363,共1页温冰 焉传祝 
通过对一组中国脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)患者的研究来探讨该病的遗传代谢特征及其分子病理机制,这些LSM患者单用核黄素(维生素B2)治疗后肌无力症状明显改善(即核黄素反应性ISM)。
关键词:脂质沉积性肌病 核黄素 反应性 基因突变 中国 MYOPATHY 分子病理机制 代谢特征 
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