中国人核黄素反应性脂质沉积性肌病多是由ETFDH基因突变所致  

作　　者：温冰[1] 焉传祝[1] 

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院神经内科,济南250012

出　　处：《中华神经科杂志》2010年第5期363-363,共1页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：通过对一组中国脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）患者的研究来探讨该病的遗传代谢特征及其分子病理机制，这些LSM患者单用核黄素（维生素B2）治疗后肌无力症状明显改善（即核黄素反应性ISM）。

关 键 词：脂质沉积性肌病 核黄素 反应性 基因突变 中国 MYOPATHY 分子病理机制 代谢特征 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]