房迪

作品数：5被引量：27H指数：3
导出分析报告
供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：患儿测序靶向基因突变分析糖原贮积症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中华儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市卫生局科技发展基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-5
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果被引量：10
《中华儿科杂志》2018年第6期435-439,共5页房迪 梁黎黎 邱文娟 范燕洁 孙昱 闫慧 余永国 顾学范 
国家自然科学基金（30973216、81170811）;国家重点研发计划精准医学研究专项（2016YFC0905100）;上海市卫生局基金（20134005）
目的研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果。方法回顾性分析了2016年6月—2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点，通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析，采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABCG8基因...
关键词：高胆固醇血症 黄瘤病 基因 高通量核苷酸测序 
Ⅳ型糖原累积病5例临床和基因分析被引量：4
《临床儿科杂志》2018年第3期216-220,共5页房迪 邱文娟 叶军 韩连书 张惠文 余永国 梁黎黎 龚珠文 闫慧 王建国 顾学范 
国家自然科学基金(No.81170811,30793216);国家重点研发计划精准医学研究专项(No.2016YFC0905100);上海市卫生和计划生育委员会基金(No.20134005)
目的探讨糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)的临床、实验室检查及基因突变特点。方法分析5例GSD Ⅳ患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况。结果患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊。2例伴运动发育落...
关键词：糖原累积病Ⅳ型 GBE1基因 靶向测序 壳三糖酶 
两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期361-365,共5页罗继航 房迪 邱文娟 肖冰 范燕洁 叶军 韩连书 张惠文 余永国 梁黎黎 顾学范 
基金项目：国家重点研发计划（2016YFC0905100）;国家自然科学基金（30973216,81170811）;上海市卫生局基金（20124128）
目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNParray）检测患儿潜在的染色体微缺失／重复...
关键词：发育落后 22q13缺失综合征 单核苷酸微阵列芯片 SHANK3基因 
5例糖原贮积症Ⅸc型患儿临床和PHKG2基因突变分析被引量：3
《临床儿科杂志》2017年第8期609-612,共4页周迪禹 房迪 邱文娟 叶军 韩连书 张惠文 余永国 梁黎黎 顾学范 
国家自然科学基金(No.81170811);上海市卫生局基金(No.20134005);国家重点研发计划精准医学研究专项(No.2016YFC0905100)
目的分析5例糖原贮积症(GSD)Ⅸc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法回顾分析5例GSD Ⅸc型患儿的临床情况,并采用靶向测序技术进行基因分析,Sanger测序验证所发现的PHKG2基因突变及其父母来源。结果5例患儿均表现为明显肝大和矮小,...
关键词：糖原贮积症IXc型 PHKG2基因 靶向测序 突变 
伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型三例临床和基因突变分析被引量：2
《中华儿科杂志》2017年第6期423-427,共5页罗继航 邱文娟 房迪 叶军 韩连书 张惠文 余永国 梁黎黎 顾学范 
国家自然科学基金（30973216,81170811）;上海市卫生计生委重点基金（20134005）;国家重点研发计划精准医学研究重点专项（2016YFC0905100）
目的分析伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型的临床和基因突变特点。方法对2011-2016年上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌／遗传门诊就诊的3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿，分析其临床和实验室特点，干血滤纸片法检测其葡聚...
关键词：糖原贮积症Ⅱ型 肥厚性心肌病 葡聚糖1 4-α-葡萄糖苷酶 突变 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部