BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良3例病例报告  

作　　者：苏雪莹 李秀珍[1] 李翠玲 郑锐丹 梅慧芬 盛慧英[1] 江敏妍 邵咏贤 张文[1] 刘丽[1] 

机构地区：[1]广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科,广州510623

出　　处：《中国循证儿科杂志》2023年第4期318-321,共4页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金资助项目:81700687。

摘　　要：1 病例资料例1:男,1岁,G1P1,足月剖宫产,出生体重3.2 kg、身长47 cm。1月龄时发现全身脂肪缺失,头发浓密。3月龄出现倒三角脸,颈部、腋窝色素沉着,四肢及背部体毛增多增粗(图1A和C),体格检查和超声结果均显示肝大,实验室检查显示肝功能异常(AST 73 U·L^(-1),ALT 116U·L^(-1)),血清TG升高(22.2 mmol·L^(-1)),空腹胰岛素升高(115 mIU·L^(-1))。

关 键 词：肝大 肝功能异常 病例报告 超声结果 色素沉着 病例资料 体格检查 出生体重 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]