黏多糖病

作品数：53被引量：53H指数：5
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相关机构：北京协和医院广东省第二人民医院中国人民解放军海军总医院上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
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持续气道正压通气治疗重症阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征伴黏多糖病患儿1例
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2024年第7期474-474,476,共2页马薇 范杰 苏晓艳 谢宇平 
甘肃省科技厅-临床医学研究中心建设项目(20JR10RA437);甘肃省人民医院院内科研基金项目(21GSSYB-25)。
1临床资料患儿,男,6岁,因“睡眠打鼾2年余,加重伴憋气2 d”于2022-09-09就诊于甘肃省人民医院。患儿自幼体格生长和智力发育较同龄儿落后,面容特殊;入院前2年无明显诱因出现鼻塞、睡眠时张口呼吸,打鼾憋气,感冒时鼻塞、打鼾症状尤为明显...
关键词：粘多糖病 粘多糖累积病(Mucopolysaccharidoses) 睡眠呼吸暂停 阻塞性(Sleep Apnea Obstructive) 持续正压气道压力 连续气道正压通气(Continuous Positive Airway Pressure) 
误诊为“幼年特发性关节炎”的IDUA基因突变致Ⅰ型黏多糖病1例
《南京医科大学学报（自然科学版）》2022年第3期448-451,共4页金京 樊志丹 俞海国 
国家自然科学基金(81771762)。
Ⅰ型黏多糖病(mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,致病基因位于4号染色体上,由α-L-艾杜糖醛酸苷酶(α-L-iduronidase,IDUA)缺乏引起,导致糖胺聚糖(glycosaminoglycan,GAG)降解受阻,硫酸角质素和...
关键词：型黏多糖病 IDUA 酶替代疗法 造血干细胞移植 
黏多糖病患者运用神经阻滞完成胫腓骨骨折手术一例
《临床麻醉学杂志》2022年第2期221-222,共2页唐曜 吴论 彭学强 
患者,女,25岁,120 cm,60 kg。因“左胫腓骨骨折”入院。既往有黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)病史,分型不明,未行造血干细胞疗法、酶替代疗法等治疗;夜间偶有憋醒。查体:HR 78次/分,BP 123/100 mmHg。发育不良,黏性水肿面容,舌体...
关键词：胫腓骨骨折 神经阻滞 造血干细胞 黏多糖病 发育不良 酶替代疗法 颈部 前屈 
黏多糖病心脏损伤的影像学评价
《心血管病学进展》2020年第4期361-365,共5页邹庆 郭应坤 张丽芝 
国家科学自然基金项目(81701767,81771897);四川省科技厅项目(2018SZ0148)。
黏多糖病是一种累及多个系统的罕见遗传代谢性疾病,临床表现类型多样,并随着年龄的增长而恶化,心脏受损是该病常见的致死原因,以黏多糖病Ⅰ、Ⅱ和Ⅵ型受累最为严重。影像学检查是该类患者心脏损害评估的重要手段,随着有效治疗方法的应用...
关键词：黏多糖病 影像 心脏损伤 
溶酶体贮积病24种高危筛查及疾病谱分析被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2018年第20期1537-1540,共4页赵小媛 黄永兰 盛慧英 林云婷 李秀珍 苏雪莹 冯瑜妤 蔡燕娜 刘丽 
广东省省级科技计划项目（2011B61300086,2014A020212016）
目的评估酶学筛查的敏感性和特异性，探讨华南地区溶酶体贮积病（LSDs）疾病谱特征。方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果，采用人工底物荧光法或比色法检测外周血...
关键词：溶酶体贮积病 酶 黏多糖病 神经鞘脂贮积病 
SGSH基因外显子2和4杂合变异的黏多糖病ⅢA型1例
《疑难病杂志》2018年第5期524-524,共1页张倩 赵宁侠 
国家中医药管理局中医药标准化项目[SATCM-2015-BZ(236)]
患儿,女,6岁,因智能及言语功能倒退2年于2017年2月24日收入院.患儿生后全身青紫,窒息.7个月会翻身,9个月会独坐,会言语发音,1岁后有意识言语发音增多,1岁5个月会独走,智能反应及言语无明显落后于同龄儿。
关键词：SGSH基因 黏多糖病 ⅢA型 外显子杂合变异 
中国罕见病——Ⅱ型黏多糖病
《家庭医学（上半月）》2018年第2期28-29,共2页罗勤 
“我们夫妻虽谈不上非常美貌。但也称得上五官端正吧。可我们的儿子为什么像个丑八怪呢？而且……一对带着儿子就诊的夫妇，一落座就迫不及待地向医生诉说起来。
关键词：黏多糖病 罕见病 Ⅱ型 中国 儿子 
基因缺陷引发Ⅱ型黏多糖病
《健康生活》2017年第12期14-15,共2页罗勤 
生下丑儿子该怨谁＂我们夫妻虽谈不上美貌,但也称得上五官端正吧。可我们的儿子为什么像个丑八怪呢？而且……＂一对带着儿子来就诊的夫妇,一落座就迫不及待地向医生诉说起来。当爸爸的是在某电视台工作,称得上一表人才;当妈妈的是在某...
关键词：黏多糖病 五官端正 基因缺陷 带着 关节组织 隐性遗传病 硫酸酯酶 染色体基因 身材矮小 艾杜糖 
磁珠分离结合质谱分析黏多糖病Ⅰ型患者尿液多肽谱
《生命科学仪器》2017年第1期36-39,35,共5页苑晓舟 孟岩 梁爽 姜文灿 葛素君 段晋燕 王成彬 
国家自然科学基金(No.81601852)
目的研究黏多糖病Ⅰ型(MPSⅠ)患者尿液小分子多肽谱,寻找对MPSⅠ型诊断的新方法。方法利用弱阳离子磁珠纯化(magnetic beads based weak cation exchange chromatography,MB-WCX)系统结合基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱(matrix-assi...
关键词：黏多糖病Ⅰ型 弱阳离子磁珠 基质辅助激光解析电离-飞行时机质谱 多肽 尿液 
黏多糖病患者尿液α1-抗胰蛋白酶含量的研究被引量：1
《生命科学仪器》2016年第5期47-50,29,共5页苑晓舟 孟岩 梁爽 姜文灿 葛素君 段晋燕 王成彬 
国家自然科学基金(No.81601852)
目的研究黏多糖病（MPS）患者尿液中α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）含量,探讨尿液α1-AT含量与MPS的关系。方法选取2015年3月~2016年6月在解放军总医院儿童医学中心确诊的MPSⅠ型患者18例（MPSⅠ组）,MPSⅡ型患者11例（MPSⅡ组）和本院查体人...
关键词：黏多糖病 Α1-抗胰蛋白酶 尿液 
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