误诊为“幼年特发性关节炎”的IDUA基因突变致Ⅰ型黏多糖病1例  

作　　者：金京 樊志丹[1] 俞海国[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院风湿免疫科,江苏南京210008

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2022年第3期448-451,共4页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：国家自然科学基金(81771762)。

摘　　要：Ⅰ型黏多糖病(mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,致病基因位于4号染色体上,由α-L-艾杜糖醛酸苷酶(α-L-iduronidase,IDUA)缺乏引起,导致糖胺聚糖(glycosaminoglycan,GAG)降解受阻,硫酸角质素和硫酸类肝素等前体物在器官、组织中积聚,引起多系统病变,其中关节炎表现常见。若不及时治疗,可引起不可逆性认知障碍,严重者可于10岁内死亡。

关 键 词：型黏多糖病 IDUA 酶替代疗法 造血干细胞移植 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]