艾杜糖

作品数：25被引量：22H指数：3
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相关作者：孙文靖孙鲁宁肖强丁海新曹学峰更多>>
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相关期刊：《西北植物学报》《国际遗传学杂志》《中华内分泌代谢杂志》《有机化学》更多>>
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滤纸片干血斑酶活性检测用于新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型筛查的初步研究
《临床儿科杂志》2025年第3期191-198,共8页高晓岚 梁欢 陈国庆 张惠文 韩连书 邱文娟 顾学范 
上海市卫健委项目(No.202240361)。
目的探索滤纸片干血斑(DBS)检测艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)活性用于筛查新生儿黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的可行性。方法采用荧光定量法检测DBS的IDS活性,对医院新生儿疾病筛查中心2021年2月至4月出生的2202例男性新生儿进行MPSⅡ筛查。...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 滤纸片干血斑 新生儿筛查 
一个黏多糖贮积症Ⅱ型家系的IDS基因致病变异特征分析
《中华内分泌代谢杂志》2023年第4期345-352,共8页于函菲 秦倩 吴杰 贾学渊 计薇 张学龙 徐丽丹 董科显 关荣伟 王浩 孙文靖 
长江学者和创新团队发展计划项目(IRT1230)。
目的鉴定1个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)家系的遗传变异,并对变异位点艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS):c.323A>C进行功能学研究。方法收集中国北方地区1个五代83名个体的MPSⅡ家系,其中包括4例患者。通过尿液黏...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因 全外显子组测序 c.323A>C:p.Y108S变异 
葡萄果实酒石酸研究进展被引量：4
《中外葡萄与葡萄酒》2023年第2期66-72,共7页杨巧锋 李长林 裴忺 龚林忠 金莉 王俊芳 方林川 
国家重点研发项目(2019YFD1001400);武汉市科技局曙光计划项目(2022020801020415)。
有机酸是果实品质的主要因素之一,影响果实的口感和风味。酒石酸是葡萄主要的有机酸类型,占果实总酸含量的60%左右。酒石酸是抗坏血酸代谢的产物之一,而关于酒石酸合成途径的研究还处于起步阶段。本文聚焦葡萄果实酒石酸生物合成途径及...
关键词：酒石酸 生物合成 L-艾杜糖酸脱氢酶 调控 葡萄 
全外显子测序对二例黏多糖贮积症的遗传病因研究
《中华内分泌代谢杂志》2021年第10期875-880,共6页覃恬恬 赵少俐 莫朝晖 刘升平 金萍 
国家自然科学基金(81670730、81100583);湖南省卫生健康委员会科研计划课题(202103061081)。
目的对2例黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)患者进行全外显子测序以明确其遗传病因。方法采集2例MPS患者及家属外周血提取基因组DNA,采用全外显子组测序进行基因检测,寻找致病位点。对全外显子测序筛选出的致病基因进行Sanger...
关键词：黏多糖贮积症 α-L-艾杜糖苷酶基因 艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因 突变 
黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断及治疗进展被引量：1
《医学研究杂志》2021年第6期1-5,共5页巩纯秀 李晓侨 
“十三五”国家重点研发计划精准医学研究重点专项项目(2016 YFC 09015005)。
黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG)在溶酶体中的积累。随着GAG在组织细胞内的逐渐沉积...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS 基因 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏症 诊断 治疗 
糖苷酶底物6-氯-4-甲基伞形酮-α-L-艾杜糖醛酸苷的合成被引量：2
《有机化学》2020年第1期215-220,共6页田加蒙 宁倩倩 丁海新 柏江 肖强 
国家自然科学基金(Nos.21462019,21676131);江西省科技厅重点(No.20143ACB20012);江西科技师范大学博士启动基金(No.2018BSQD022)资助项目。
为了开发用于粘多糖贮积症I型疾病检测的α-L-艾杜糖醛酸荧光酶底物,以廉价易得的葡醛酸内酯为起始原料合成1,2,3,4-四-O-乙酰基-β-D-葡萄糖醛酸甲酯,经过自由基溴代及自由基还原合成1,2,3,4-四-O-乙酰基-α-L-艾杜糖糖醛酸甲酯,以Mits...
关键词：α-L-艾杜糖醛酸酶 荧光酶底物 MITSUNOBU反应 糖苷化 自由基反应 
艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶与结直肠癌转移及预后的关系被引量：1
《第三军医大学学报》2019年第17期1635-1641,共7页杨泽宇 何小丽 唐焘 王迪 廖雪梅 余时沧 
国家自然科学基金面上项目(81572880)~~
目的寻找与结直肠癌转移相关并具有预后预测意义的溶酶体分子。方法获取TCGA数据库结直肠癌数据集(Colon Adenocarcinoma TCGA-632)结直肠癌临床样本信息和基因转录组测序表达矩阵;通过基于LASSO(least absolute shrinkage and selectio...
关键词：艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 结直肠癌 肿瘤转移 生物信息学 
黏多糖贮积症Ⅱ型的研究进展被引量：4
《国际遗传学杂志》2019年第2期149-154,共6页于函菲 孙文靖 
科技部十三五国家重点研发计划(2016YFC1000504).
黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ,MPSⅡ),是一种X连锁隐性遗传的单基因遗传病。MPSⅡ患者体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase ,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans ,GAG)在溶酶体中的积累...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 X连锁隐性遗传 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 糖胺聚糖 基因治疗 
基因缺陷引发Ⅱ型黏多糖病
《健康生活》2017年第12期14-15,共2页罗勤 
生下丑儿子该怨谁＂我们夫妻虽谈不上美貌,但也称得上五官端正吧。可我们的儿子为什么像个丑八怪呢？而且……＂一对带着儿子来就诊的夫妇,一落座就迫不及待地向医生诉说起来。当爸爸的是在某电视台工作,称得上一表人才;当妈妈的是在某...
关键词：黏多糖病 五官端正 基因缺陷 带着 关节组织 隐性遗传病 硫酸酯酶 染色体基因 身材矮小 艾杜糖 
一种合成艾杜糖醛酸的新方法
《南开大学学报（自然科学版）》2016年第4期73-80,共8页周贤 陈川 徐建文 靳佐雄 曹学峰 沈杰 叶辉 
大学生创新创业训练计划项目(201510514030);黄冈师范学院青年科研基金(2015019103)
以二丙酮-D-葡萄糖为起始原料,经苄基保护、脱丙酮叉保护基、全乙酰化、1位上硫酐、脱OAc、TEMPO氧化、羧酸甲基化、C-5位差向异构化等8步反应得到关键中间体3-O-苄基-1-S-对甲基苯基-α-L-艾杜糖醛酸甲酯(8),再经选择性的2位上Bz、4位...
关键词：艾杜糖 差向异构化 合成 TEMPO氧化 
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