X连锁Alport综合征伴食管平滑肌瘤1例  

A case of X-linked Alport syndrome with esophageal leiomyomatosis

作　　者：唐子璐 姚俊 张沛 何旭 贾丽丽 史凯丽 夏正坤 高春林 Tang Zilu;Yao Jun;Zhang Pei;He Xu;Jia Lili;Shi Kaili;Xia Zhengkun;Gao Chunlin(Department of Pediatrics,Jinling School of Clinical Medicine,Nanjing Medical University,Nanjing 210002,China;Department of Pediatrics,Jinling Hospital,Affiliated Hospital of Medical School,Nanjing University,Nanjing 210002,China)

机构地区：[1]南京医科大学金陵临床医学院(东部战区总医院)儿科,南京210002 [2]南京大学医学院附属金陵医院(东部战区总医院)儿科,南京210002

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第3期275-277,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：东部战区总医院临床研究专项续航项目(22LCYYXH9);东部战区总医院临床研究专项启航项目(22LCYYQH9)。

摘　　要：患儿女,13岁,因“血尿9年余,胃代食管术后贫血1年”就诊东部战区总医院儿科。患儿9年余前出现血尿,通过皮肤活检诊断X连锁Alport综合征,1年前出现进食哽咽,于外院行食管病损切除+食管良性肿瘤切除+胃代食管术,组织病理提示平滑肌瘤,术后出现血红蛋白降低。患儿贫血貌,此次入院进一步完善基因检测发现COL4A5基因外显子1杂合缺失及COL4A6基因外显子1-2杂合缺失,变异来源于母亲。结合患儿临床表现及基因结果,该患儿最终诊断为X连锁Alport综合征伴食管平滑肌瘤、胃代食管术后、缺铁性贫血。

关 键 词：ALPORT综合征 食管平滑肌瘤 食管良性肿瘤 X连锁 COL4A5基因 杂合缺失 食管病 活检诊断 

分 类 号：R735.1[医药卫生—肿瘤] R725.9[医药卫生—临床医学]