南充地区2493例育龄妇女SMN1基因突变的携带者筛查  

作　　者：苟海梅 钟晓武[1,2] 

机构地区：[1]川北医学院附属医院检验科,南充637000 [2]川北医学院检验医学院,南充637007

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第7期881-884,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：川北医学院科技发展计划(CBY21-QA01)。

摘　　要：目的对南充地区2493名育龄妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的突变筛查。方法用实时荧光定量PCR法对受检者SMN1基因的第7和第8外显子(E7、E8)缺失进行筛查。结果共检测出37例携带者,携带率为1.48%。其中34例为SMN1基因E7、E8杂合缺失,3例为单纯的E7杂合缺失。结论南充地区育龄妇女SMA的突变携带率略低于国内外其他地区。上述结果可为本地的遗传咨询和产前诊断提供参考,实现对SMA的精准防控,有效减少患儿的出生。

关 键 词：脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 SMN1基因 杂合缺失 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]