Β珠蛋白

作品数：94被引量：211H指数：7
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β珠蛋白变体所致的高铁血红蛋白血症家族病例报告
《中国循证儿科杂志》2025年第2期154-156,共3页吴帅 朱志威 田鑫 张兵 贺湘玲 
回顾性分析1例湖南省人民医院收治的β珠蛋白变体所致的高铁血红蛋白血症患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。患儿,男,14岁,出生6个月起出现发绀,显示血红蛋白电泳3.23 min处可见异常Hb为24.8%,先证者存在HBB基因c.320T>A位点(...
关键词：儿童 β珠蛋白变体 高铁血红蛋白血症 HBB基因 临床表型 
猪HBB基因中先导编辑效率研究
《黑龙江畜牧兽医》2024年第17期1-7,共7页柒依琦 陆小丹 伍钊涛 梁佳华 黄丽柔 秦可 王晓丽 唐小川 
国家自然科学基金项目(32002240)。
为了验证先导编辑(prime editing,PE)在猪细胞HBB基因中的编辑效率,并比较其在人细胞与猪细胞中的编辑效率,试验通过生物信息学分析,选择β珠蛋白生成障碍性贫血致病位点-28(A>G)、CD17(A>T)、CD41/42(-TCTT)设计并合成基因编辑质粒,通...
关键词：先导编辑 猪 肾上皮细胞系 HBB基因 Β珠蛋白生成障碍性贫血 
Hb Lepore-Boston-Washington型杂合缺失的诊断分析及文献复习
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第2期25-30,共6页唐斌 王继成 秦丹卿 姚翠泽 梁杰 梁凯玲 陈柯艺 詹文丽 梁丽华 柴慧颖 郭浩 杜丽 
广州科技计划项目(202002030390)。
目的报道国内罕见的Hb Lepore-Boston-Washington杂合缺失病例并探讨毛细管电泳法和高效液相色谱法对其筛查时需要注意的问题,结合文献探讨该病的血液学特点和临床表型,以期为临床诊疗提供参考。方法采集外周血进行血液学分析。采用全...
关键词：Hb Lepore-Boston-Washington δ珠蛋白 Β珠蛋白 基因重组 罕见型 
siRNA对血红蛋白H病红系细胞β珠蛋白的调控作用
《中华血液学杂志》2021年第12期1015-1020,共6页程海灵 刘容容 
国家自然科学基金(81460025、81700712)。
目的研究靶向siRNA对体外定向分化培养的红系细胞β-珠蛋白的调控作用,为血红蛋白H(Hemoglobin H,HbH)病的基因治疗提供新的理论支持。方法①根据β-珠蛋白基因表达结果,在红系细胞中筛选出最佳siRNA序列及其有效作用剂量,检测有效剂量...
关键词：地中海贫血 血红蛋白H病 Β-珠蛋白 SIRNA 
1例由脐血血红蛋白电泳追溯到的罕见型新生儿β珠蛋白生成障碍性贫血基因家系分析被引量：1
《重庆医学》2021年第19期3322-3325,共4页王柏莲 黄珍艳 李琼 唐勇 
广西壮族自治区南宁巿武鸣区科学研究与技术开发计划项目(20190408)。
目的对1例新生儿脐血血红蛋白电泳HbA为0,表型与基因型不符的患儿及其家系成员进行基因分析,以研究先证者及家系成员是否携带有未知突变基因,为其以后的优生遗传咨询提供依据。方法通过采集先证者家系成员外周血进行血细胞分析及血红蛋...
关键词：血红蛋白电泳 新生儿 脐血 罕见型β珠蛋白生成障碍性贫血 家系分析 
β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异的遗传学效应分析被引量：1
《中国实验血液学杂志》2021年第4期1271-1274,共4页杜丽 姚翠泽 包秀琴 梁杰 袁腾龙 秦丹卿 王继成 
目的:探讨β珠蛋白基因3′UTR+101G>C(HBB:c.*233G>C)变异是否具有遗传学效应,为地中海贫血的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用全血细胞分析和毛细管电泳进行血液学指标分析,采用PCR-流式荧光杂交法检测中国南方人群常见的23种地...
关键词：β珠蛋白基因 3′UTR+101G>C HBB:c.*233G>C 
1例罕见的缺失型β珠蛋白生成障碍性贫血及其家系分析被引量：2
《检验医学与临床》2020年第17期2447-2448,共2页欧阳慧 胡新年 许伟华 蓝仙娥 祝少凤 刘冬霞 黄奕雅 龙辉 
珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)是一种遗传性恶性贫血疾病,目前临床实验室主要检测类型包括3种α缺失(--SEA/αα,-α3.7/αα,-α4.2/αα)、3种点突变(αCSα/αα,αQSα/αα,αWSα/αα)和17种常见β地贫[-28、-29、-30、-32...
关键词：重型珠蛋白生成障碍性贫血 家系 罕见基因型 持续血红蛋白增高症 
2633例β珠蛋白生成障碍性贫血的基因型检测结果分析
《智慧健康》2020年第13期7-9,18,共4页殷俊 苏钏 彭洁 
目的探讨深圳光明2633例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因检测结果。方法随机选取本院接收的2633例受检人员,所选人员均接受基因检测,分析检测结果、基因类型及城镇分布状况。结果2633例受检人员中,总计516例症状β珠蛋白生成障碍性贫...
关键词：无症状β珠蛋白生成障碍性贫血 基因型检测 血红蛋白电泳 地贫初筛 
儿童重型β珠蛋白生成障碍性贫血患者外周血淋巴细胞亚群和免疫球蛋白水平状态的研究被引量：11
《现代检验医学杂志》2019年第2期23-26,共4页黄映红 林涛 陈卓瑶 
广东省医学科学技术研究基金(A2017585)
目的研究重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿外周血淋巴细胞各亚群、血清免疫球蛋白(Ig)水平的变化,并探讨其在重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿输血治疗过程中的意义。方法采用流式细胞术(FCM)和免疫比浊法,对45例重型β珠蛋白生成障碍性...
关键词：儿童 Β珠蛋白生成障碍性贫血 淋巴细胞亚群 免疫球蛋白 免疫功能 
成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型分析被引量：7
《国际检验医学杂志》2019年第2期177-180,共4页王慧 李贝 肖雪莲 童闻 韩笑 马健 
四川省医学会科研课题资助项目(S16014)
目的探讨四川成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型参数差异。方法选取2016年3月至2017年6月在该院建档的320例β地贫基因携带合并妊娠的患者。对所有患者进行血常规、碱性血...
关键词：Β珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 血常规 表现型 
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