Β珠蛋白生成障碍性贫血

作品数：47被引量：122H指数：7
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相关作者：张新华吴志奎黄有文罗瑞贵潘小英更多>>
相关机构：中国中医科学院广安门医院中国人民解放军广东省妇幼保健院中山大学附属第二医院更多>>
相关期刊：《重庆医学》《中华血液学杂志》《中华器官移植杂志》《广西医学》更多>>
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猪HBB基因中先导编辑效率研究
《黑龙江畜牧兽医》2024年第17期1-7,共7页柒依琦 陆小丹 伍钊涛 梁佳华 黄丽柔 秦可 王晓丽 唐小川 
国家自然科学基金项目(32002240)。
为了验证先导编辑(prime editing,PE)在猪细胞HBB基因中的编辑效率,并比较其在人细胞与猪细胞中的编辑效率,试验通过生物信息学分析,选择β珠蛋白生成障碍性贫血致病位点-28(A>G)、CD17(A>T)、CD41/42(-TCTT)设计并合成基因编辑质粒,通...
关键词：先导编辑 猪 肾上皮细胞系 HBB基因 Β珠蛋白生成障碍性贫血 
1例由脐血血红蛋白电泳追溯到的罕见型新生儿β珠蛋白生成障碍性贫血基因家系分析被引量：1
《重庆医学》2021年第19期3322-3325,共4页王柏莲 黄珍艳 李琼 唐勇 
广西壮族自治区南宁巿武鸣区科学研究与技术开发计划项目(20190408)。
目的对1例新生儿脐血血红蛋白电泳HbA为0,表型与基因型不符的患儿及其家系成员进行基因分析,以研究先证者及家系成员是否携带有未知突变基因,为其以后的优生遗传咨询提供依据。方法通过采集先证者家系成员外周血进行血细胞分析及血红蛋...
关键词：血红蛋白电泳 新生儿 脐血 罕见型β珠蛋白生成障碍性贫血 家系分析 
1例罕见的缺失型β珠蛋白生成障碍性贫血及其家系分析被引量：2
《检验医学与临床》2020年第17期2447-2448,共2页欧阳慧 胡新年 许伟华 蓝仙娥 祝少凤 刘冬霞 黄奕雅 龙辉 
珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)是一种遗传性恶性贫血疾病,目前临床实验室主要检测类型包括3种α缺失(--SEA/αα,-α3.7/αα,-α4.2/αα)、3种点突变(αCSα/αα,αQSα/αα,αWSα/αα)和17种常见β地贫[-28、-29、-30、-32...
关键词：重型珠蛋白生成障碍性贫血 家系 罕见基因型 持续血红蛋白增高症 
2633例β珠蛋白生成障碍性贫血的基因型检测结果分析
《智慧健康》2020年第13期7-9,18,共4页殷俊 苏钏 彭洁 
目的探讨深圳光明2633例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因检测结果。方法随机选取本院接收的2633例受检人员,所选人员均接受基因检测,分析检测结果、基因类型及城镇分布状况。结果2633例受检人员中,总计516例症状β珠蛋白生成障碍性贫...
关键词：无症状β珠蛋白生成障碍性贫血 基因型检测 血红蛋白电泳 地贫初筛 
儿童重型β珠蛋白生成障碍性贫血患者外周血淋巴细胞亚群和免疫球蛋白水平状态的研究被引量：11
《现代检验医学杂志》2019年第2期23-26,共4页黄映红 林涛 陈卓瑶 
广东省医学科学技术研究基金(A2017585)
目的研究重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿外周血淋巴细胞各亚群、血清免疫球蛋白(Ig)水平的变化,并探讨其在重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿输血治疗过程中的意义。方法采用流式细胞术(FCM)和免疫比浊法,对45例重型β珠蛋白生成障碍性...
关键词：儿童 Β珠蛋白生成障碍性贫血 淋巴细胞亚群 免疫球蛋白 免疫功能 
成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型分析被引量：7
《国际检验医学杂志》2019年第2期177-180,共4页王慧 李贝 肖雪莲 童闻 韩笑 马健 
四川省医学会科研课题资助项目(S16014)
目的探讨四川成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血(原名地中海贫血,简称地贫)基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型参数差异。方法选取2016年3月至2017年6月在该院建档的320例β地贫基因携带合并妊娠的患者。对所有患者进行血常规、碱性血...
关键词：Β珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 血常规 表现型 
南宁某城区6551例β珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析被引量：5
《检验医学与临床》2018年第19期2929-2931,共3页石明芳 
目的了解广西南宁江南区人群β珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)点突变的基因型特点。方法采用反向斑点膜条杂交技术对6 551例受试者进行β地贫基因分析。结果在6 551例受检者中检出β地贫基因1 242例,其中杂合子1 238例,双重杂合子3例,...
关键词：Β珠蛋白生成障碍性贫血 基因诊断 基因型 
减低剂量预处理的造血干细胞移植治疗儿童β珠蛋白生成障碍性贫血被引量：10
《中华器官移植杂志》2018年第2期92-95,共4页洪秀理 陆婧媛 陈亚玫 林进宗 胡嘉升 鹿全意 
目的探讨减低剂量预处理方案在异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗儿童β珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效和安全性。方法回顾性分析2013年3月至2017年3月15例儿童因β珠蛋白生成障碍性贫血接受减低剂量预处理的allo-HSCT的临床资料...
关键词：儿童 Β珠蛋白生成障碍性贫血 造血干细胞移植 预处理 
10854例珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查结果及基因类型分析被引量：2
《重庆医学》2017年第23期3251-3253,3257,共4页何丽 朱晓芳 王薇 黄婵 朱欣 吕虹洁 钱婧 张海燕 
目的了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况。方法对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10 854人进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,筛查包括:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋...
关键词：α珠蛋白生成障碍性贫血 Β珠蛋白生成障碍性贫血 遗传筛查 
1例少见型β珠蛋白生成障碍性贫血-90位点突变病例报告被引量：1
《国际检验医学杂志》2017年第17期2450-2452,共3页张玲 曾征宇 胡朝晖 潘建华 蔡少玲 朱庆义 
广东省广州市卫生和计划生育委员会医药卫生科技项目(20151A011100)
目的对1例少见型β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)-90位点突变病例进行结果分析。方法应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳进行表型分析;通过跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)法检测α-地贫,反向点杂交(RDB)法检测β-...
关键词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血 Β-珠蛋白基因 基因测序 突变 
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