1例少见型β珠蛋白生成障碍性贫血-90位点突变病例报告  

作　　者：张玲[1] 曾征宇[1] 胡朝晖[1] 潘建华[1] 蔡少玲[1] 朱庆义[1] 

机构地区：[1]广州金域医学检验中心血液室,广州510330

出　　处：《国际检验医学杂志》2017年第17期2450-2452,共3页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：广东省广州市卫生和计划生育委员会医药卫生科技项目(20151A011100)

摘　　要：目的对1例少见型β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)-90位点突变病例进行结果分析。方法应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳进行表型分析;通过跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)法检测α-地贫,反向点杂交(RDB)法检测β-地贫;应用DNA克隆测序技术对β-珠蛋白基因全长进行测序,检测β-珠蛋白基因突变类型。结果通过对β-珠蛋白基因簇进行直接测序发现该患者为少见型β-地贫-90(C->T)beta++杂合突变(HBB:c.-140C>T)。结论联合应用血液学、血红蛋白电泳和基因测序技术可以明确先证者的基因型,对防治出生缺陷和提高人口素质都具有十分重要的意义。

关 键 词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血 Β-珠蛋白基因 基因测序 突变 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R556.5[医药卫生—临床医学]