Β-珠蛋白生成障碍性贫血

作品数：53被引量：144H指数：6
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：孙顺昌彭运生钱新华黄为民张新华更多>>
相关机构：深圳市宝安区人民医院南方医科大学南方医院中国医学科学院北京协和医学院中国中医科学院广安门医院更多>>
相关期刊：《临床和实验医学杂志》《南方医科大学学报》《中国小儿血液与肿瘤杂志》《医学综述》更多>>
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β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血清FABP4,FGF19水平表达及与预后的关系
《现代检验医学杂志》2024年第5期96-101,共6页陈艺心 潘锋 徐娅 彭鑫 梁露 李茹靖 李聪 曾红鑫 
重庆市卫生健康委员会医学科研项目(2022WSJK016);吉首大学指导性项目(Jdzd23026);黔江区科技计划项目(黔科技2024009)。
目的研究β-珠蛋白生成障碍性贫血(beta-thalassaemia,β-TM)患者血清脂肪酸结合蛋白4(fatty acidbindingprotein 4,FABP4)、纤维细胞生长因子19(fibroblast growth factor 19,FGF19)表达及其与预后的关系。方法选取2018年1月~2020年8...
关键词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血 脂肪酸结合蛋白4 纤维细胞生长因子19 
1例罕见型β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床检验分析与鉴定
《检验医学与临床》2023年第S02期152-154,共3页李烨晨 覃明雄 
珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血或海洋性贫血,是一种由于血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链基因突变或缺失,使得Hb中一种或几种珠蛋白肽链不能合成或合成速率降低,使Hb中珠蛋白链生成失去平衡、造成的溶血性贫血导致的遗传性溶血性贫血[1]...
关键词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白电泳 基因测序 
广州地区8129对育龄夫妇珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性标本检测结果分析
《国际检验医学杂志》2023年第S02期120-124,共5页周剑英 江帆 唐婕 李东至 汤雪薇 李树成 苏洁玲 
目的了解广州地区育龄人群中珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)α、β基因携带率、基因突变类型及其分布情况,为更准确地进行地贫的防控工作提供数据支持,降低出生缺陷。方法收集广州市各区参加免费孕前优生健康检查的夫妇血常规初筛阳性...
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血 α-珠蛋白生成障碍性贫血 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 产前筛查 广州地区 
两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征被引量：3
《检验医学与临床》2023年第2期177-180,185,共5页鞠爱萍 付晓彤 刘艳霞 林铿 李娜 李熹翀 
广东省医学科研基金立项项目(B2022066);广州市花都区医疗卫生一般科研专项项目(21-HDWS-108)。
目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。方法选取2018年1月至2021年7月在广州市...
关键词：中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血 东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症 基因型 血液学特征 
一例罕见β-珠蛋白生成障碍性贫血的实验室诊断
《国际检验医学杂志》2021年第S02期238-240,共3页王琳 狄春光 吴志坤 罗招凡 
目的对1例孕妇罕见的β-珠蛋白生成障碍性贫血进行实验室诊断。方法采用Sysmex XN-9000全自动血液分析仪检测各项红细胞参数。用Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白(HBB)电泳分析。快速导流PCR反相斑点杂交法检测地贫常规...
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白电泳 β点突变 
血常规检验在珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血诊断中的应用价值被引量：1
《大医生》2019年第7期155-156,共2页吴宝芹 
目的探讨血常规检查在珠蛋白生成障碍性贫血以及缺铁性贫血症状诊断和鉴别诊断中的应用价值。方法选取菏泽市牡丹人民医院检验科2018年4月至2019年4月收治50例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者、50例缺铁性贫血患者以及50例同期进行体检健...
关键词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血 鉴别诊断 血常规检验 
重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿及其父母生活质量调查及影响因素分析被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2019年第1期51-54,共4页徐倩 周敏 贺钰磊 张庆 金晟娴 高钰 
目的评估重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿及其父母健康相关生活质量现状,分析其相关影响因素。方法以成都市妇女儿童中心医院血液科2016年收治的45例5~12岁规律输血的重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿及其父母为研究对象,应用一般情况...
关键词：重型β-珠蛋白生成障碍性贫血 儿童 生活质量 
儿童β-珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血的鉴别研究被引量：5
《检验医学与临床》2019年第1期16-19,共4页朱喜丹 于卉 李宝林 刘靳波 
四川省科学技术厅和四川省财政厅资助项目(2017TJPT0003)
目的分析儿童小细胞性贫血的各种血液学指标,以期找到鉴别诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-TT)和缺铁性贫血(IDA)的可靠指标。方法选择该院年龄2～15岁的患儿100例[排除合并2种疾病的患儿,IDA患儿接受口服铁剂治疗16周,治疗后作血红蛋白...
关键词：Mentzer指数 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 缺铁性贫血 
肇庆地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析被引量：2
《检验医学与临床》2018年第10期1508-1511,共4页陈雄毅 岑丽莲 梁文静 
目的分析肇庆地区β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型。方法收集2014年5月至2017年6月肇庆地区7 350例血液标本,检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、红细胞平均容积(MCV)、血红蛋白A2(HbA2)、胎儿血红蛋白(HbF)呈阳性且HbA2和(或)HbF大...
关键词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血 基因突变 肇庆 
1例少见型β珠蛋白生成障碍性贫血-90位点突变病例报告被引量：1
《国际检验医学杂志》2017年第17期2450-2452,共3页张玲 曾征宇 胡朝晖 潘建华 蔡少玲 朱庆义 
广东省广州市卫生和计划生育委员会医药卫生科技项目(20151A011100)
目的对1例少见型β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)-90位点突变病例进行结果分析。方法应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳进行表型分析;通过跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)法检测α-地贫,反向点杂交(RDB)法检测β-...
关键词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血 Β-珠蛋白基因 基因测序 突变 
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