林铿

作品数：30被引量：87H指数：6
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供职机构：广州市花都区妇幼保健院更多>>
发文主题：地中海贫血基因型产前诊断产前筛查育龄人群更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国卫生检验杂志》《现代诊断与治疗》《慢性病学杂志》《中国民族民间医药》更多>>
所获基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
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无创产前筛查在辅助生殖妊娠人群染色体非整倍体筛查中的应用价值分析
《中国产前诊断杂志(电子版)》2025年第1期6-11,共6页刘建珍 林铿 许碧秋 孟祥荣 李熹翀 覃燕龄 陈鸿桢 
广州市卫生健康科技一般引导项目(20251A010104);广州市花都区卫生健康局一般科研专项项目(24-HDWS-072);花都区基础与应用基础研究区院联合资助项目(24HDQYLH30)。
目的评估辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠人群应用无创产前筛查(non-inwasive prenatal testing,NIPT)检测染色体非整倍体的应用价值,为ART妊娠应用NIPT筛查提供理论依据。方法收集2018年1月至2024年6月在广州...
关键词：无创产前筛查 辅助生殖妊娠 染色体非整倍体 产前诊断 
唐氏筛查临界风险和高风险孕妇的胎儿染色体核型分析与微阵列检测研究
《中国产前诊断杂志(电子版)》2025年第1期24-30,共7页李熹翀 巫玉婷 林铿 孟祥荣 刘建珍 鞠爱萍 
广州市花都区医疗卫生一般科研专项项目(24-HDWS-074)。
目的探讨唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界或高风险孕妇胎儿核型分析及染色体微阵列(CMA)的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考。方法收集2020年1月至2024年5月广州市花都区妇幼保健院2971例产前诊断标本,其中包括601例唐氏筛...
关键词：唐氏筛查 染色体核型分析 染色体微阵列芯片技术 产前诊断 
广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血基因型分析
《中国实验血液学杂志》2024年第5期1496-1502,共7页鞠爱萍 付晓彤 林铿 许碧秋 刘建珍 覃燕龄 李熹翀 
广东省医学科研基金立项项目(B2022066);广州市花都区基础与应用基础研究区院联合资助项目立项(23HDQYLH27)。
目的:分析广州市花都地区育龄人群常见和罕见地中海贫血(简称地贫)基因型分布情况,完善该地区的地贫基因库。方法:收集2016年1月至2022年10月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测的全血标本,采用跨越断裂点PCR+导流杂交法检测23...
关键词：地中海贫血 基因型 防控 
无创产前筛查在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用
《分子诊断与治疗杂志》2024年第5期852-855,共4页刘建珍 陈鸿桢 欧阳碧微 许碧秋 覃燕龄 李熹翀 孟祥荣 林铿 
广州市花都区卫生健康局一般科研专项项目(22⁃HDWS⁃099);广州市花都区妇幼保健院(胡忠医院)院内科研项目(2023B01)。
目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳...
关键词：无创产前筛查 高龄妊娠 染色体非整倍体 
颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析被引量：1
《分子诊断与治疗杂志》2024年第3期553-556,共4页刘建珍 林铿 许碧秋 孟祥荣 李熹翀 鞠爱萍 覃燕龄 陈鸿桢 
目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,...
关键词：颈项透明层厚度 核型分析 染色体微阵列 产前诊断 
无创产前筛查在双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用及胎儿游离DNA浓度分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第4期22-26,共5页刘建珍 陈鸿桢 孟祥荣 李熹翀 覃燕龄 林铿 许碧秋 
广州市花都区卫生健康局一般科研专项项目(22-HDWS-099);广州市花都区妇幼保健院(胡忠医院)院内科研项目(2023B01)。
目的评估无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在双胎妊娠染色体非整倍体的应用价值,并对胎儿游离DNA浓度进行分析。方法收集2018年1月至2023年5月在广州市花都区妇幼保健院接受NIPT检测的双胎样本617例(辅助生殖双胎284例...
关键词：无创产前筛查 双胎妊娠 染色体非整倍体 胎儿游离DNA浓度 
产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值被引量：7
《中国临床医生杂志》2023年第10期1240-1243,共4页林铿 刘建珍 欧阳碧微 夏敏玲 
广东省广州市科技计划项目(202201011773)。
目的 观察产前血清学筛查联合胎儿超声软指标对胎儿染色体非整倍体异常的诊断价值。方法 回顾性选取2022年4月至2023年3月广东省广州市花都区妇幼保健院接受染色体核型检查的2000例高危孕妇为研究对象,均行产科超声及唐氏综合征产前筛...
关键词：产前血清学筛查 超声软指标 唐氏综合征产前筛选检查 染色体非整倍体 诊断价值 
核型分析联合染色体微阵列分析在胎儿超声异常中的应用被引量：6
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第2期23-28,共6页刘建珍 林铿 许碧秋 陈鸿桢 
目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarrays,CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值。方法分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常病例的核型分析和CMA结果,按超声情况分为单发结构...
关键词：胎儿超声异常 核型分析 染色体微阵列分析 
广州市花都地区罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征被引量：1
《检验医学与临床》2023年第11期1522-1526,1531,共6页鞠爱萍 付晓彤 刘艳霞 林铿 许碧秋 陈武玲 孟祥荣 
广东省医学科研基金立项项目(B2022066);广东省广州市花都区医疗卫生一般科研专项项目(21-HDWS-108)。
目的分析广州市花都地区人群罕见珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)基因型分布及其血液学特征。方法选择2017年1月至2022年6月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测者的33014例患者的血液标本,分别采用跨越断裂点聚...
关键词：罕见珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 血液学特征 
广州地区3255例遗传咨询者外周血染色体核型分析
《医学检验与临床》2023年第3期41-45,共5页刘建珍 陈鸿桢 林铿 
目的:探讨染色体异常核型及多态性在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法:对3255例因不同临床指征就诊的患者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后行核型分析。结果:共检出异常染色体核型151例(4.64%),多态性218例(6....
关键词：染色体 异常核型 多态性 临床指征 
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