1例罕见型β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床检验分析与鉴定  

作　　者：李烨晨 覃明雄 

机构地区：[1]贵港市第二人民医院,广西贵港537100 [2]贵港市人民医院,广西贵港537100

出　　处：《检验医学与临床》2023年第S02期152-154,共3页Laboratory Medicine and Clinic

摘　　要：珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血或海洋性贫血,是一种由于血红蛋白(Hb)的珠蛋白肽链基因突变或缺失,使得Hb中一种或几种珠蛋白肽链不能合成或合成速率降低,使Hb中珠蛋白链生成失去平衡、造成的溶血性贫血导致的遗传性溶血性贫血[1],是最常见的单基因疾病之一,常见的有α和β两大类。根据流行病学显示,地中海贫血在我国主要多见于广东、广西、海南等南方地区。基因检测是临床公认的诊断地中海贫血的金标准,但其检测费用昂贵,检测的流程较为繁琐不适合进行大范围筛查,临床应用受限[2-3],很难在临床中广泛运用。故在早期大规模筛查时先采用Hb电泳后再联合基因检测,具有经济优势。

关 键 词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白电泳 基因测序 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]