PRODH基因变异致高脯氨酸血症Ⅰ型2例  

Hyperprolinemia typeⅠcaused by PRODH gene variation:2 cases report and literature review

作　　者：谢振华 李娴 肖梦君 刘菁 张强[1] 张振坤[1] 杨艳玲[2] 王海军[3] 陈永兴 张耀东 李东晓 Xie Zhenhua;Li Xian;Xiao Mengjun;Liu Jing;Zhang Qiang;Zhang Zhenkun;Yang Yanling;Wang Haijun;Chen Yongxing;Zhang Yaodong;Li Dongxiao(Henan Key Laboratory of Pediatric Genetics and Metabolic Diseases,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Zhengzhou 450018,China;Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China;Department of Emergency,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Zhengzhou 450018,China;Department of Endocrinology,Genetics and metabolism,Children′s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Zhengzhou 450018,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,郑州450018 [2]北京大学第一医院儿科,北京100034 [3]郑州大学附属儿童医院急诊科,郑州450018 [4]郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,郑州450018

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第10期935-937,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：河南省医学科技攻关计划联合共建(LHGJ20210679)。

摘　　要：2例男性高脯氨酸血症Ⅰ型患儿,起病年龄分别为1日龄和3月龄。例1主要表现为呼吸困难、先天性心脏病、低钙血症等;例2主要表现为斜颈、语言障碍、学习技能发育障碍。2例患儿血串联质谱检测均显示血脯氨酸浓度显著增高,基因检测结果显示例1 PRODH基因存在c.1691G>A(p.Arg564His)和疑似6~7号外显子杂合缺失,实时定量PCR检测证实6号外显子杂合缺失;例2 PRODH基因存在c.1322T>C(p.Leu441Pro)纯合变异。血串联质谱检测结合基因检测可对疾病进行明确诊断。

关 键 词：先天性心脏病 学习技能 杂合缺失 基因检测 斜颈 发育障碍 呼吸困难 串联质谱 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]