一例1q25.1-q31.1杂合缺失患儿临床及遗传学分析并文献复习  

作　　者：王宇 郑宏[1,2] 陆相朋 

机构地区：[1]河南中医药大学儿科医学院,郑州450099 [2]河南中医药大学第一附属医院儿科医院,郑州450099

出　　处：《郑州大学学报（医学版）》2024年第1期136-140,共5页Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)

基　　金：河南省高等学校重点科研项目(21A360004);河南省科技厅科技攻关项目(212102310364)。

摘　　要：染色体1q缺失相对罕见,其常见的临床表现包括产前和产后生长缺陷、发育迟缓、智力残疾、小头畸形、短头畸形和骨骼异常[1]。Taysi等[2]根据缺失位置将1q缺失分为近端缺失(1q21-22→q25)、中间缺失(1q24-25→q32)以及末端缺失(1q42-43→末端)3种类型。本文报道1例患儿,以宫内发育迟缓、生长迟缓、精神运动迟缓、喂养困难、小头畸形、小颌畸形、双眼内斜视、肌张力低下为主要临床特点,经全基因组测序分析为1q中间缺失。

关 键 词：身材矮小 发育落后 多发畸形 1号染色体片段缺失 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]