PKU患者PAH基因突变分析  

作　　者：李菲 张雪纯 张镱山 宋宝丽 

机构地区：[1]郑州大学临床医学系,河南郑州450052

出　　处：《中西医结合心血管病电子杂志》2019年第2期186-188,共3页Cardiovascular Disease Electronic Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine

摘　　要：目的通过对苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变的分析,为苯丙酮尿症的产前诊断、遗传咨询、治疗和采取干预措施提供一定的科学依据。方法应用PCR产物直接测序法对123例PKU患者PAH基因第1～13外显子及其两侧内含子进行序列分析。结果在123例患者的246个PAH等位基因中检测出了216个PAH基因突变位点,总检出率为87.8%(216/246),其中外显子3、6、7、10、11和12检出率相对较高。共发现59种突变,包括42种错义突变、8种剪接突变、5种无义突变、2种移码突变、2种同义突变。高频突变位点主要是p.R243Q(23.15%),p.R111X(8.33%),EX6-96A>G(7.87%),p.R413P(7.87%)、p.V1399V(6.48%)。结论 PKU患者具有明显的突变热点(R243Q、R111X、EX6-96A>G、R413P、V1399V)和突变热点区域(外显子3、6、7、10、11、12)。通过PAH基因直接测序可对大部分的PKU家系进行产前诊断。

关 键 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 产前诊断 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]