王欣

作品数：24被引量：122H指数：6
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供职机构：南京医科大学更多>>
发文主题：子痫前期基因筛查子痫前期患者肺腺癌胎盘组织更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国现代医学杂志》《东南大学学报（医学版）》《中华围产医学杂志》《实用医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金江苏省临床医学科技专项江苏省“333”工程基金项目江苏省医学重点人才培养基金更多>>
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12744例新生儿半乳糖脑苷脂酶基因筛查结果分析
《临床检验杂志》2025年第1期59-64,共6页管贤伟 孙云 蒋涛 张菁菁 王欣 
南京市卫生科技发展专项资金(YKK21159):国家自然科学基金(32100680)。
目的分析新生儿半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因和酶活性检测结果,为Krabbe病的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2022年3月18日至12月31日在南京医科大学附属妇产医院出生的12744例新生儿,利用芯片捕获二代测序技术检测GALC基因致病变异...
关键词：Krabbe病 GALC基因 半乳糖脑苷脂酶 基因筛查 携带者 
DKK1蛋白在肿瘤中的研究与相关治疗策略的进展被引量：1
《现代肿瘤医学》2024年第21期4173-4177,共5页胡博文 徐聪 王欣 温少迪 沈波 
国家自然科学基金资助项目(编号:82272863);吴阶平医学基金会临床科研专项基金(编号:320.6750.2022-22-61)。
Dickkop-1作为一种分泌性蛋白质,其在多种实体肿瘤和血液系统肿瘤中均高表达,并且DKK1对大多数肿瘤患者的预后具有一定的预测作用。多种研究表明DKK1不仅直接影响肿瘤细胞增殖、血管生成等生物学行为,还可以通过诱导免疫抑制性肿瘤微环...
关键词：Dickkop-1 肿瘤 免疫治疗 DKN-01 
假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查被引量：2
《中华围产医学杂志》2024年第6期504-510,共7页孙云 王欣 管贤伟 张志蕾 张菁菁 洪冬洋 蒋涛 
国家自然科学基金(32100680);南京市卫生科技发展专项资金(YKK21159)。
目的分析假肥大型肌营养不良症新生儿基因筛查结果,了解本地区发病情况和热点变异。方法选择2022年3月18日至2023年10月31日于南京医科大学附属妇产医院出生的22813例新生儿(男性12065例,女性10748例),应用芯片捕获二代测序技术检测Dyst...
关键词：假肥大型肌营养不良症 新生儿基因筛查 DYSTROPHIN基因 携带者 
苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A变异的致病性及基因型-表型相关性分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期278-283,共6页杨佩颖 孙云 王欣 马定远 王彦云 张志蕾 蒋涛 
目的探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症相关的PAH基因c.158G>A变异的致病性以及与表型的相关性。方法回顾分析2016年7月至2021年6月南京医科大学附属妇产医院确诊的37例PAH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果。结果在37例患儿中,轻度高苯...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 PAH基因 c.158G>A变异 
血清血管细胞黏附因子1和三叶因子3水平与晚期非小细胞肺癌化疗效果及预后的关系
《中国医药》2024年第1期40-44,共5页王昕炜 方瑛 王欣 
国家自然科学基金(82103458)。
目的研究血管细胞黏附因子1(VCAM1)、三叶因子3(TFF3)水平与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者化疗效果及预后的关系。方法选取2019年2月至2021年2月江苏省肿瘤医院收治的112例接受铂类化疗初治的晚期NSCLC患者为观察组,另选取同期体检健康...
关键词：晚期非小细胞肺癌 细胞间黏附分子1 三叶因子3 化疗 预后 
12619例新生儿ATP7B基因筛查结果分析被引量：1
《中华检验医学杂志》2023年第10期1054-1058,共5页管贤伟 王欣 孙云 张菁菁 蒋涛 
南京市卫生科技发展专项资金(YKK21159);国家自然科学基金(32100680)。
目的分析新生儿ATP7B基因筛查结果并探讨不同变异位点间的连锁不平衡,为肝豆状核变性的临床诊断和遗传咨询提供依据。方法回顾性收集2022年3月18日至12月30日于南京医科大学附属妇产医院出生的12619名新生儿,男新生儿6605名,女新生儿601...
关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因 基因筛查 携带者 连锁变异 
C14∶1/C12∶1在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中的应用价值
《中华检验医学杂志》2023年第2期163-168,共6页洪冬洋 王本敬 王彦云 王欣 孙云 程威 管贤伟 蒋涛 
目的探讨非衍生化串联质谱法(MS/MS)中十四烯酰基肉碱(C14∶1)/十二烯酰基肉碱(C12∶1)在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)中的应用价值,并探索筛查VLCADD的最佳指标组合方案。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月南京...
关键词：串联质谱法 新生儿筛查 极长链酰基辅酶A脱氢酶 
类器官在肿瘤转化医学中的应用和进展被引量：2
《中国癌症杂志》2022年第11期1105-1114,共10页王若彤 王欣 沈波 
随着精准医学概念的提出,肿瘤作为一类高度异质性的疾病,其个体化治疗已成为精准医学的一个关键领域也受到更多关注。近期提出的类器官模型为肿瘤的基础研究和个体化治疗带来了新突破。类器官指从干细胞或器官祖细胞来源,以类似体内细...
关键词：肿瘤 类器官 转化医学 药物敏感性预测 药物筛选 
芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的应用被引量：10
《临床检验杂志》2022年第3期173-178,共6页王欣 孙云 王彦云 洪冬洋 管贤伟 蒋涛 许争峰 
国家重点研发计划(2018YFC1002400);南京医科大学科技发展基金(NMUB2019215,NMUB2020122)。
目的探讨芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的临床应用价值。方法收集新生儿遗传代谢病筛查干血滤纸片样本,采用芯片捕获二代测序技术对169种常见疾病致病基因的已报道致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序验证。结果150例样...
关键词：基因筛查 芯片捕获二代测序 遗传代谢病 新生儿筛查 
苯丙氨酸羟化酶缺乏症治疗药物初步筛选的研究
《中国基层医药》2021年第11期1667-1672,共6页张志蕾 孙云 马定远 王欣 王彦云 蒋涛 
目的为苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者筛选新的治疗药物。方法2019年10月至2020年10月,南京医科大学附属妇产医院医学遗传中心应用计算机针对苯丙氨酸羟化酶和药物空间结构结合力特点进行虚拟药物筛选,从美国食品药品监督管理局(FDA)药物库(...
关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症 虚拟筛选 盐酸奈福泮 醋酸氟轻松 利司培酮 p.D101N突变体 药物敏感突变体 
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