胎儿多发畸形

作品数：64被引量：46H指数：3
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：于洋姜雨婷胡珺洁孙义锡钱叶青更多>>
相关机构：吉林大学第一医院海口市妇幼保健院天津医科大学总医院浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国实用妇科与产科杂志》《中华围产医学杂志》《临床误诊误治》更多>>
相关基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金浙江省教育厅科研计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
6q14.1q16.3缺失致胎儿多发畸形一例
《国际妇产科学杂志》2024年第3期354-357,共4页黄芬芳 黄艳华 胡雪梅 梁佩 
6号染色体长臂近端缺失是一种罕见的染色体疾病,常表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容等异常。回顾性分析1例多发畸形胎儿的遗传学病因。该病例于2022年12月13日(孕21+1周)因超声提示胎儿多发畸形、无创产前筛查(noninvasive prenatal ...
关键词：6q14.1q16.3缺失 畸形 多发性 DNA拷贝数变异 核型分析 拷贝数变异测序 
孕早期NT检查漏诊1例胎儿多发畸形原因分析
《中国计划生育和妇产科》2022年第10期111-112,共2页吴玮 王向东 邱木峰 
1病例资料孕妇26岁,G1P0,末次月经2020-09-20,月经不规律。孕早期无有害物质及放射线接触史,无异常阴道流血及腹痛史。孕期行I期唐氏筛查为低风险,II期唐氏筛查为临界风险。地贫筛查阴性。孕妇既往体健。2020-12-28入院行孕早期胎儿颈...
关键词：胎儿畸形筛查 规范化超声检查 早孕期 新生儿出生畸形 
产前诊断胎儿多发畸形合并14q(22.2-23.3)缺失一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期252-252,共1页杨译 罗丽丽 靖吉丽 王晶 史青杨 
孕妇38岁,G_(1)P_(0),因男方因素行体外受精胚胎移植后受孕。否认家族病及遗传病史。孕18周彩超检查提示胎儿多发畸形:右侧肾缺如、双侧唇腭裂、脐膨出、法洛四联征可能(室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄)(图1)。经产前咨询后,患者于...
关键词：肺动脉狭窄 体外受精胚胎移植 羊膜腔注射 遗传病史 主动脉骑跨 终止妊娠 脐膨出 彩超检查 
1例inv(9)(p12q13),der(12)del(12)(p13.3)dup(12)(p13.3p11.1)伴胎儿多发畸形的遗传学分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期59-62,共4页钟银环 黄伟伟 陈汉彪 许芳梅 郭莉 
目的对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因。方法对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(sing...
关键词：12p三体综合征 心脏异常 多小脑回畸形 遗传学分析 
产前诊断48,XY,+18,+mar合并胎儿多发畸形一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期851-852,共2页王瑞雪 潘袁 张涵 姜雨婷 胡孝南 刘睿智 于洋 
孕妇45岁,孕4产1,24岁初婚,既往人工流产1次,胚胎停育1次,31岁时自然分娩1健康女婴,本次系第4次妊娠。否认近亲结婚,否认家族及遗传病史,孕早期因孕酮低服用地屈孕酮。孕12+3周NT超声示NT=6.5mm,疑似单脐动脉超声影像。
关键词：胎儿多发畸形 产前诊断 地屈孕酮 超声影像 人工流产 胚胎停育 自然分娩 近亲结婚 
一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断
《浙江大学学报（医学版）》2019年第4期397-402,共6页罗玉琴 沈敏 孙义锡 钱叶青 王丽雅 俞佳玲 胡珺洁 金帆 董旻岳 
浙江省重点研发计划(2019C03025);浙江省医药卫生科技计划(2017KY427);浙江省教育厅科研项目(Y201737590)
目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的...
关键词：胎儿/畸形 染色体 易位 遗传 多态性 单核苷酸 微阵列分析 异常核型 产前诊断 原位杂交 荧光 
产前诊断平衡易位家系胎儿多发畸形1例被引量：1
《热带医学杂志》2019年第2期152-153,165,共3页魏风云 陈菲 李婷婷 郭红宇 
目的结合常规羊水穿刺核型分析、荧光原位杂交(FISH)及染色体微阵列分析(CMA)对一平衡易位家系多发畸形胎儿进行产前诊断。方法对孕妇羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行FISH及CMA对胎儿的全基因进行检测。结果孕妇及其父亲均系4号染色...
关键词：核型分析 染色体微阵列分析 多发畸形 
超声诊断羊膜带综合征并发肢体-体腔壁综合畸形1例被引量：1
《中日友好医院学报》2018年第4期251-251,F0003,共2页马姣姣 田艳 梁海燕 赵玉珍 
患者37岁，孕22周，因“超声检查示胎儿多发畸形”人院。孕期定期产前检查，TORCH、孕12周超声检查、无创DNA检查均未发现异常。否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇双方身体健康，无家族畸胎史。孕5产1，育有一女，体健，自然流产1次...
关键词：胎儿多发畸形 超声诊断 羊膜带综合征 肢体 腔壁 并发 超声检查 孕期感染 
复发性流产伴胎儿多发畸形一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期459-460,共2页于洋 姜雨婷 扈聪 奚琦 耿冬峰 刘彦红 
吉林省科技厅重点科技攻关项目（20150204056SF）
患者女，33岁，G3P0，因不良孕产史3次就诊。首次妊娠于孕50天发现宅孕囊，流产物染色体检查提示为46，XY。
关键词：胎儿多发畸形 复发性流产 不良孕产史 染色体检查 首次妊娠 
7号染色体结构异常导致反复流产六例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期140-141,共2页王雪松 李娅亨 朱海燕 张海荣 
例1女，25岁。结婚3年，G3P0，第1、2次妊娠均于12周自然流产。第3次为妊娠16周超声检查发现胎儿多发畸形行引产。患者表型正常，平素月经规律。3次妊娠期间无患病及服药史，无毒害物质及放射线接触史，夫妻非近亲结婚，否认家族遗传病...
关键词：染色体结构异常 反复流产 细胞遗传学检查 胎儿多发畸形 妊娠期间 家族遗传病史 淋巴细胞培养 近亲结婚 
全选清除导出
共7页<1234567>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部