奚琦

作品数：25被引量：8H指数：2
导出分析报告
供职机构：吉林大学第一医院更多>>
发文主题：促卵泡刺激素产前诊断家族遗传病史近亲结婚正常参考值更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：中国光华科技基金吉林省自然科学基金吉林省科技发展计划基金国家自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
产前诊断染色体7q部分单体合并20p部分三体1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期894-894,共1页岳发贵 于洋 张馨月 刘睿智 奚琦 
吉林大学第一医院中国光华科技基金项目(JDYYGH2019018)。
20岁,G_(1)P_(0),因产前超声发现胎儿异常来我院就诊。夫妻双方系非近亲结婚,身体健康。女方平素月经规则,孕期无患病及服药史,否认有毒、有害物质及放射线接触史。孕19周超声检查提示胎儿全前脑(单鼻孔、双侧眼球发育不良)、脊柱声像异...
关键词：非近亲结婚 脐带绕颈 胎儿异常 超声检查提示 服药史 放射线接触史 月经规则 产前超声 
产前诊断16p13.11微重复两例
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期668-668,共1页岳发贵 邓舒 李琳琳 刘睿智 奚琦 
吉林大学第一医院中国光华科技基金 (JDYYGH2019018)。
例1 孕妇19岁,孕1产0,因无创产前筛查提示16号染色体异常来我院产前诊断中心就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚,否认家族遗传病史,无有毒有害物质接触史。孕22周产前超声提示胎儿右位主动脉弓。经知情同意后在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取...
关键词：非近亲结婚 羊膜腔穿刺术 镜下计数 羊水细胞 家族遗传病史 继续妊娠 产前超声 产前诊断 
产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴新发5q14.2q14.3缺失一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1253-1253,共1页吕欣 张馨月 于洋 刘睿智 奚琦 
吉林大学第一医院中国光华科技基金(JDYYGH2019018)。
孕妇29岁,孕1产0,身体状况良好,无不良接触史、家族遗传病史和传染病史,非近亲结婚。孕11^(+)周超声提示胎儿颈项透明层4.1 mm(图1)。签署知情同意书后,于孕18周在超声引导下行羊膜腔穿刺,抽取30mL羊水,分别进行细胞原代培养和单核苷酸...
关键词：非近亲结婚 羊膜腔穿刺 家族遗传病史 传染病史 胎儿颈项透明层 知情同意书 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列 
46,XY,t(11;13)(p15;q12)伴无精子症一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期710-710,共1页张红国 于洋 张馨月 刘睿智 奚琦 
吉林省科技厅(20200404186YY)。
患者男,30岁,身高172 cm,体重74 kg,表型和智力未见异常,因"原发性不育2年"就诊。查体:外生殖器发育正常,双侧睾丸大小左10 mL,右12 mL。有10年吸烟史,无服用药物史。父母非近亲结婚。禁欲3天行精液常规检查:精液量5.2 mL,完全液化,精...
关键词：精液常规检查 非近亲结婚 外生殖器发育 原发性不育 双侧睾丸 正常参考值 无精子症 射精量 
46,XY,t(9;11)(p23;p15)致胎儿11p部分三体一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期666-666,共1页王轩 奚琦 张馨月 刘睿智 于洋 
吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。
孕妇30岁,孕期未接触有害物质,夫妻双方无传染病史、家族遗传病史、不良生活史、既往病史。因孕期外院系统超声提示胎儿特殊面容、NF异常等,行羊水染色体核型分析,胎儿核型为46,XN,der(9)(?∷p23→qter),高通量测序检测提示胎儿11号染色...
关键词：家族遗传病史 既往病史 特殊面容 传染病史 终止妊娠 再次妊娠 遗传咨询 致病性变异 
产前诊断46,XY,inv(10)(q21.2q22)一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1131-1131,共1页王鹤 张涵 奚琦 岳发贵 李磊磊 刘睿智 张馨月 
吉林省医疗卫生人才专项基金(JLSCZD2019-022)。
孕妇 35岁,因高龄、超声异常来我院产前诊断中心就诊。自述月经周期正常,身体状况良好,无有毒物质及放射线接触史。家系中无遗传病或畸形患者。孕17周超声提示胎儿双侧脉络丛囊肿。
关键词：放射线接触史 产前诊断 脉络丛囊肿 有毒物质 月经周期 超声异常 遗传病 
46,XY,t(5;14)(q33q35;q13q32.1)伴隐匿精子症一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期1050-1050,共1页曲立成 张涵 张馨月 奚琦 田甜 于洋 
患者男,31岁,因婚后未育4年就诊。患者表型及智力发育均正常,性功能正常。在我院2次精液常规检查均提示为隐匿精子症。查体:身高169 cm,体重68 kg。阴毛及外生殖器发育正常,睾丸左侧为6 mL,右侧为8 mL(正常参考值:12~25 mL),未见精索静...
关键词：精液常规检查 外生殖器发育 正常参考值 精索静脉曲张 黄体生成素 卵泡刺激素 生殖内分泌 智力发育 
产前羊水检查发现13q缺失综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期800-800,共1页史青杨 罗丽丽 靖吉丽 于洋 奚琦 刘彦红 
吉林省发改委产业创新专项(2017C025)。
22岁,G2P0,因"无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示13三体异常"就诊。经签署知情同意书后,于孕20+周行羊膜腔穿刺术,进行胎儿染色体核型及染色体微阵列分析。孕妇第1次妊娠于孕12周发生胚胎停育,未进行流产组织染色...
关键词：羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 放射线接触史 羊水检查 胚胎停育 生育史 知情同意书 染色体检查 
46,XY,t(1;7)(q23;p15)伴极重度生精障碍一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第4期466-466,共1页曲立成 张涵 张馨月 奚琦 孔庆阔 刘睿智 于洋 
吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。
患者男,30岁,因婚后未育2年就诊,表型及智力发育正常,性功能正常。在我院确诊为极重度少精子症,精子密度两次检查分别为0.6×10^6/mL、0.2×10^6/mL(正常参考值下限:15×10^6/mL)。查体:身高178 cm,体重80 kg。阴毛及外生殖器发育均正常...
关键词：外生殖器发育 少精子症 生精障碍 正常参考值 极重度 精子密度 智力发育 睾丸大小 
5号染色体臂内倒位一家系二例
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期74-74,共1页李琳琳 田佳怡 奚琦 姜雨婷 刘睿智 刘彦红 
患者男,34岁,其妻流产4次,其中生化妊娠1次,孕8周内自然流产3次。否认近亲结婚,否认孕期服用任何药物,无放射线、有毒物质等不良因素接触史。患者表型及智力正常,精液检查未见异常。妻子30岁,表型及智力正常,血型抗体、自身抗体、内分...
关键词：臂内倒位 血型抗体 知情同意书 精液检查 近亲结婚 有毒物质 生化妊娠 自然流产 
全选清除导出
共3页<123>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部