产前羊水检查发现13q缺失综合征一例  

作　　者：史青杨[1] 罗丽丽[1] 靖吉丽[1] 于洋[1] 奚琦[1] 刘彦红[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖医学中心、产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第7期800-800,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林省发改委产业创新专项(2017C025)。

摘　　要：22岁,G2P0,因"无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示13三体异常"就诊。经签署知情同意书后,于孕20+周行羊膜腔穿刺术,进行胎儿染色体核型及染色体微阵列分析。孕妇第1次妊娠于孕12周发生胚胎停育,未进行流产组织染色体检查。本次妊娠孕早期无感冒史,无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史。孕早期曾口服药物保胎。孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族遗传病史以及畸形儿生育史。

关 键 词：羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 放射线接触史 羊水检查 胚胎停育 生育史 知情同意书 染色体检查 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]