产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴新发5q14.2q14.3缺失一例  

作　　者：吕欣 张馨月[1] 于洋[1] 刘睿智[1] 奚琦[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第12期1253-1253,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林大学第一医院中国光华科技基金(JDYYGH2019018)。

摘　　要：孕妇29岁,孕1产0,身体状况良好,无不良接触史、家族遗传病史和传染病史,非近亲结婚。孕11^(+)周超声提示胎儿颈项透明层4.1 mm(图1)。签署知情同意书后,于孕18周在超声引导下行羊膜腔穿刺,抽取30mL羊水,分别进行细胞原代培养和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms microarray,SNP array)检测。

关 键 词：非近亲结婚 羊膜腔穿刺 家族遗传病史 传染病史 胎儿颈项透明层 知情同意书 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]