46,XY,t(9;11)(p23;p15)致胎儿11p部分三体一例  

作　　者：王轩 奚琦[1] 张馨月[1] 刘睿智[1] 于洋[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第7期666-666,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。

摘　　要：孕妇30岁,孕期未接触有害物质,夫妻双方无传染病史、家族遗传病史、不良生活史、既往病史。因孕期外院系统超声提示胎儿特殊面容、NF异常等,行羊水染色体核型分析,胎儿核型为46,XN,der(9)(?∷p23→qter),高通量测序检测提示胎儿11号染色体11p15.5-p15.1(180000~19180000)×3,即11p15.5-p15.1区域存在约19.00 Mb的拷贝数重复,该变异为致病性变异,经遗传咨询后夫妻选择终止妊娠。再次妊娠进行遗传咨询。

关 键 词：家族遗传病史 既往病史 特殊面容 传染病史 终止妊娠 再次妊娠 遗传咨询 致病性变异 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]