产前诊断16p13.11微重复两例  

作　　者：岳发贵[1] 邓舒[1] 李琳琳[1] 刘睿智[1] 奚琦[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第6期668-668,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林大学第一医院中国光华科技基金 (JDYYGH2019018)。

摘　　要：例1 孕妇19岁,孕1产0,因无创产前筛查提示16号染色体异常来我院产前诊断中心就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚,否认家族遗传病史,无有毒有害物质接触史。孕22周产前超声提示胎儿右位主动脉弓。经知情同意后在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取20 mL羊水进行原代培养及10 mL羊水行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。收获细胞后行G显带染色,镜下计数50个核型,分析3~5个核型,羊水染色体核型分析未见异常。胎儿羊水细胞CMA检测结果为arr[GRCh37] 16p13.11(15 481 747-16 309 046)×3,提示胎儿16号染色体16p13.11区域存在0.827 Mb重复(图1)。DGV数据库收录有覆盖该区域报道;DECIPHER数据库收录有相似片段致病及多例可能致病、不确定、可能良性案例。综合分析认为该片段重复致病的临床意义不明,存在致病可能性。夫妻二人行外周血CMA检测,提示胎儿重复片段遗传自父亲。遗传咨询后,孕妇选择继续妊娠,于孕37周生产一健康男婴,身长50 cm,体重3.9 kg。

关 键 词：非近亲结婚 羊膜腔穿刺术 镜下计数 羊水细胞 家族遗传病史 继续妊娠 产前超声 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]