X染色体与常染色体相互易位四例  

作　　者：朱亚娟 朱海燕[1] 张海荣[1] 李娅亨 王丽丽 

机构地区：[1]中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心,北京100048

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2018年第5期780-780,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：例1女，15岁。无月经来潮，乳房未发育，无腋毛，阴毛稀少。超声检查：子宫大小1.5cm×1．4cm×1．0cm，发育不良，未见双侧卵巢。否认家族遗传史。细胞遗传学检查：经知情同意后采集肝素抗凝外周静脉血，常规淋巴细胞培养、染色体制备、G显带，计数20个分裂相，分析5个。患者染色体核型为46，X，t（X；6）（q26；q21）（图1）。

关 键 词：染色体相互易位 X染色体 细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 家族遗传史 外周静脉血 染色体制备 染色体核型 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R440[医药卫生—临床医学]