XY女性

作品数：37被引量：118H指数：6
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相关期刊：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》《国际生殖健康／计划生育杂志》《实用医学杂志》《中国实用儿科杂志》更多>>
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46,XY女性性发育异常临床分析被引量：1
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2022年第1期61-66,共6页马若骛 郭雅彬 张清学 谢梅青 
国家自然科学基金项目(81971332)。
目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46,XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征)2种最常见46,XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年,于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料...
关键词：性发育 雄激素不敏感综合征 46 XY性发育障碍 性腺发育不全 46 XY 妇科外科手术 病理学 妇女 
一例由NR0B1基因重复引起的46,XY女性性反转的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期804-807,共4页秦胜芳 汪雪雁 李运星 
四川省卫生和计划生育委员会科研课题(16PJ385).
目的探讨1例46,XY女性性反转患者的遗传发病机制。方法应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确认性染色体、Sanger测序法对SRY基因测序、下一代测序技术对外周血DNA...
关键词：46 XY女性性反转 NR0B1基因重复 X连锁隐性遗传 多重连接依赖探针扩增 
四川地区46,XY女性性逆转患者的NR5A1基因突变分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2018年第5期23-26,F0002,共5页王涛 穆雪梅 丁显平 
目的探究46,XY女性性逆转患者与核受体亚家族5组A成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因突变的相关性。方法通过染色体核型分析选取符合条件的样本,提取外周血全基因组DNA,对NR5A1基因的6个(2~7)外显子进行PC...
关键词：46 XY女性性反转 NR5A1基因 基因多态性 
46,XY女性性发育异常的遗传学病因研究进展被引量：11
《国际生殖健康／计划生育杂志》2017年第6期492-497,共6页刘荷 吴庆华 史惠蓉 
46,XY女性性发育异常(46,XY DSD)是一种罕见的先天性遗传学疾病,根据发生机制主要包括性腺分化发育异常和雄激素合成或功能障碍两方面。其遗传背景复杂,与多种遗传因素相关,性腺分化发育异常与SRY、WT1、SF1、SOX9、DAX-1、DMRT1等基因...
关键词：性腺发育不全 46 XY 性发育 遗传性疾病 先天性 基因 突变 
46,XY女性性反转综合征的细胞遗传学诊断被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2015年第11期60-61,共2页张林琳 代云才 施绍瑞 
目的探讨46,XY女性性反转综合征及人类的性别决定与性别分化的细胞遗传学诊断。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术和荧光原位杂交(FISH)技术确定患者的染色体核型。结果 1名社会性别为女性的外周血染色体核型分析结果为:46,XY...
关键词：46 XY女性 性反转综合征 核型分析 FISH技术 
45,X/46,Xdel(Y)(P_(10))/46,XY女性性反转1例被引量：2
《实用医学杂志》2015年第9期1541-1541,共1页李侃 熊焰 张进 
患者15岁，社会性别女，第一胎，足月、顺产。身高149 cm ，体重50 kg ，智力一般。因月经初潮未至到荆州市第二人民医院妇产科就诊。查体：头面部外观无异常，无通贯掌，无颈蹼，无肘外翻，乳房大小正常，心、肺、腹无异常。双侧腹股...
关键词：P10 XY女性 细胞遗传学检查 外周血淋巴细胞培养 正常参考值 卵泡刺激激素 基因检测 性别决定基因 
7例46,XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析被引量：4
《中外医学研究》2013年第21期140-140,共1页韦小妮 韦德宁 梁昕 
目的:对7例46,XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析,探讨46,XY女性性反转综合征的机制。方法:采用外周血染色体核型分析技术对患者进行染色体核型分析,同时采用PCR技术对其进行外周血SRY基因的检测,将SRY基因阳性患者的扩增产物在ABI-...
关键词：性反转 SRY基因 46 XY女性 性分化 
46,XY女性性反转患者细胞遗传学检测被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2013年第5期69-70,共2页叶长烂 万淑梅 江悦华 郑霖 张中芬 夏冰 王捷 
目的报告8例46,XY女性性反转病例,结合相关文献探讨性反转综合征的发病机制。方法运用细胞遗传学核型分析技术对8例社会性别为女性、因原发性闭经就诊的性发育异常患者进行染色体核型分析。结果 8例女性患者染色体核型均为46,XY,结合临...
关键词：46 XY性反转 核型分析 SRY基因 
46,XY女性性逆转患者的NR5A1基因突变分析被引量：3
《医学研究杂志》2013年第3期107-110,共4页陈雪娇 许惠惠 潘映秋 戴美珍 范历龙 章鸯 
浙江省台州市科技计划项目(100KY09);恩泽医疗中心(集团)科学研究基金资助项目(2010)
目的分析XY女性性逆转患者核受体亚家族5,组A,成员1(nuclear receptor subfamily 5 group A member 1,NR5A1)基因的基因突变情况。方法抽提样本外周血白细胞的DNA,对NR5A1的2～7外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序,重复实验和克隆测序...
关键词：性逆转 NR5A1基因SF-1基因 基因突变 
46，XY女性性反转综合征一家系二例
《中华医学遗传学杂志》2012年第6期704-704,共1页董媛 姜雨婷 杜日成 武婧 孥磊磊 韩荣荣 刘睿智 
基金项目：2011年国家人口计生委项目（2011-GJKJS-07）
例1 21岁，社会性别女，未婚。因原发性闭经就诊。查体：女性表型，身高167cm，体重59kg，腰围83cm，臀围100cm。无喉结。乳房已发育。无腋毛，双侧腹股沟未触及明显异常。外阴无阴毛，呈幼稚型。内阴发育与年龄不符，阴道前庭、阴道口...
关键词：性反转综合征 XY女性 家系 原发性闭经 社会性别 女性表型 阴道口 无腋毛 
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