张林琳

作品数：16被引量：83H指数：4
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供职机构：宜宾市第二人民医院更多>>
发文主题：核型分析染色体核型产前诊断细胞遗传学细胞培养更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国妇幼健康研究》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《四川医学》更多>>
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罕见的嵌合型Turner综合征病例报道及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第8期1140-1143,共4页张林琳 施绍瑞 代云才 罗立 刘佳培 郭雅梅 
目的报道一例罕见的嵌合型Turner综合征的临床病例,分析患者的临床表型特征,并讨论此类疾病的发生机制和遗传学诊断。方法通过对患者外周血淋巴细胞进行培养并行染色体核型分析可以确定其染色体核型。结果患者的外周血染色体核型分析结...
关键词：TURNER综合征 嵌合型 性腺发育不全 细胞遗传学 染色体核型分析 
产前诊断Phelan-McDermid综合征细胞分子遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2021年第3期367-369,共3页张林琳 施绍瑞 代云才 罗立 刘佳培 郭雅梅 
目的报道一例罕见的Phelan-McDermid综合征胎儿的临床病例,探讨细胞分子遗传学检查在Phelan-McDermid综合征诊断中的应用价值。方法对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型。结果胎儿的羊水...
关键词：Phelan-McDermid综合征 产前诊断 细胞分子遗传学 染色体核型 单核苷酸多态性阵微列芯片 
两兄弟双侧男性乳房发育病例分析及病因探讨
《中国优生与遗传杂志》2020年第10期1202-1204,1220,共4页张林琳 施绍瑞 代云才 
目的探讨临床表现相似的两兄弟双侧男性乳房发育的不同病因及其发病机制。方法乳腺彩超、性腺激素全套检查等可辅助诊断,可为鉴别诊断提供重要依据,而外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术可确定患者的染色体核型,可明确诊断。结果患...
关键词：双侧男性乳房发育 克氏综合征 染色体核型分析 乳腺彩超 性激素检查 
产前诊断48,XXYY综合征病例报道及细胞遗传学分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2020年第9期1065-1067,共3页张林琳 施绍瑞 代云才 罗立 刘佳培 郭雅梅 
目的报道一例罕见的48,XXYY综合征胎儿的临床病例,探讨细胞遗传学检查在48,XXYY综合征诊断中的应用价值。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型。结果胎儿的羊水染色体核型分析结果...
关键词：48 XXYY综合征 产前诊断 细胞遗传学 染色体核型 
1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征病例报告及细胞分子遗传学研究被引量：2
《四川医学》2020年第7期777-779,共3页张林琳 施绍瑞 代云才 
1临床资料患者,36岁,社会性别男性,因不育3年来我院不孕不育科就诊。体格检查:身高161 cm,体质量70 kg,胡须不明显,喉结不明显,腋毛及阴毛稀少,双侧睾丸小,体积约2 mL,未扪及异常精索和附睾,阴茎发育正常,包皮正常,余未见明显异常。辅...
关键词：双侧睾丸 净化工作台 病例报告 精液检查 检测仪器 常规检查 恒温干燥箱 无精症 
4500例孕妇羊水染色体核型及产前诊断指征分析被引量：10
《中国妇幼健康研究》2020年第7期928-932,共5页张林琳 施绍瑞 代云才 
目的 分析四川宜宾地区羊水染色体核型分布情况,探讨羊水染色体核型异常种类及不同产前诊断指征的异常核型检出状况.方法 对2014年1月至2018年8月来我院做产前诊断的4500例孕妇行羊膜腔穿刺术,并进行羊水细胞培养染色体核型分析.结果 4...
关键词：羊水染色体 核型分析 产前诊断指征 高龄孕妇 
产前诊断13-三体综合征病例报道及细胞遗传学探讨
《中国优生与遗传杂志》2020年第7期814-816,共3页张林琳 施绍瑞 代云才 罗立 郭雅梅 刘佳培 
目的报道一例13-三体综合征胎儿的临床病例,探讨细胞遗传学检查在13-三体综合征诊断中的应用价值。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型。结果一例中孕期血清学产前筛查示唐氏综...
关键词：13-三体综合征 Patau综合征 细胞遗传学 染色体核型 产前诊断 
罕见的嵌合型14号环状染色体综合征病例报道及细胞遗传学分析被引量：1
《四川医学》2020年第5期548-551,共4页张林琳 施绍瑞 代云才 
1临床资料1.1病史患儿,女,8个月,因精神运动发育迟缓,易感冒,反复生病,曾于重庆医科大学附属儿童医院就诊,现于我院儿科复诊。患儿父母非近亲结婚,表型正常,无遗传病家族史,其母27岁时生患儿,孕期未接触有毒有害物质,未服用禁忌药物,G2...
关键词：非近亲结婚 混合喂养 患儿父母 颅骨软化 病例报道 嵌合型 输血史 肝掌 
新型冠状病毒肺炎病例多种生物样本的病毒核酸检测结果被引量：50
《华西医学》2020年第2期132-136,共5页施绍瑞 聂滨 郭渝 罗立 张林琳 李文全 鲜龚兵 吴家亮 林春兴 陈心足 
目的检测新型冠状病毒肺炎(novel coronavirus pneumonia,NCP)病例的多种生物样本的带毒状况,初步观察2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)在机体不同系统的状态及其临床意义。方法采用小样本横断面观察性研究设计,纳...
关键词：实时荧光逆转录聚合酶链反应 2019新型冠状病毒 新型冠状病毒肺炎 
不孕不育患者外周血染色体核型分析被引量：1
《湖南中医药大学学报》2018年第A01期868-869,共2页张林琳 
目的:分析不孕不育患者外周血染色体核型的特点。方法:抽取我院2015年1月-2017年12月收治的200例不孕不育患者为研究对象,对本组病例均执行外周血淋巴细胞培养,随后收集研究产生的数据,以此分析不孕不育与外周血染色体核型的关系。结果...
关键词：不孕不育 外周血染色体核型 细胞培养 
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