羊水染色体

作品数:94被引量:362H指数:11
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相关作者:赖怡罗小金夏蓓陈久容秦利更多>>
相关机构:广州医科大学四川大学深圳市龙岗区妇幼保健院绍兴市妇幼保健院更多>>
相关期刊:《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《中华围产医学杂志》《山东医药》更多>>
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不同严重程度胎儿生长受限孕妇羊水染色体检测结果及妊娠结局分析被引量:1
《实用妇产科杂志》2024年第6期490-495,共6页左萍 汪雪雁 蒋丹 王晶 席娜 宋筱 
目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导FGR临床咨询及管理提供依据。方法:选取2020年1月至2021年6月在四川省妇幼保健院就诊的FGR孕妇141例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型FGR...
关键词:胎儿生长受限 染色体异常 妊娠结局 
4p缺失综合征一个家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期896-897,共2页杨艳 谢良玉 赖怡 郑杰梅 刘山泉 
四川省科技计划项目(2023YFSY0028)。
26岁,G_(4)P_(0),孕22^(+3)周,因"不良妊娠史"于2022年2月28日至四川大学华西第二医院产前诊断中心就诊(图1,Ⅱ_(2))。2018年孕26^(+)周时曾因"胎儿头小,羊水染色体基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)提示...
关键词:胎儿头 葡萄胎 遗传学分析 不良妊娠史 生化妊娠 短臂 羊水染色体 华西第二医院 
高龄孕妇羊水染色体异常核型特征分析被引量:1
《中国当代医药》2022年第33期88-90,共3页王丽 谭卫荷 望丹丹 李付广 谢小雷 
广东省清远市科技计划项目(2019A036、2016B031)。
目的收集高龄孕妇产前诊断染色体异常核型探讨其核型特征。方法收集2016年1月至2020年8月在广州医科大学附属第六医院诊治的598例高龄患者,参照其年龄分为A组(预产期年龄35~<40岁,388例)与B组(预产期年龄≥40岁,210例)。孕17~24周行羊...
关键词:高龄孕妇 羊水染色体 产前诊断 染色体核型 
产前诊断6号染色体短臂部分单体一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期973-973,共1页张丽芳 钱飞燕 陈伟萍 曾艳 
28岁,G_(3)P_(1),孕12^(+1)周B超提示胎儿颈部透明层(NT)为2.6 mm,疑似伴有淋巴管水肿,孕12^(+4)周复查NT为3.2 mm。在签署知情同意书后,于孕19周行羊膜腔穿刺,常规进行羊水染色体检查以及基于细菌人工染色体微珠(BoBs)的检测。胎儿染...
关键词:羊膜腔穿刺 知情同意书 产前诊断 羊水染色体 染色体核型 淋巴管 胎儿 
核型分析联合CNV-seq技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用被引量:12
《检验医学与临床》2022年第15期2082-2085,2090,共5页高明雅 柴玉琼 王亚男 
目的探讨羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用。方法通过常规染色体核型分析和CNV-seq技术对该院3920例羊水标本进行检测,将结果为嵌合体的病例进行回顾性分析。结果(1)3920例羊水...
关键词:染色体核型分析 基因组拷贝数变异测序 嵌合体 产前诊断 
977例胎儿羊水染色体检查结果分析及其临床意义被引量:2
《皖南医学院学报》2022年第2期157-160,共4页章易琳 倪观太 王玉萍 
安徽高校自然科学研究项目(KJ2018A0267)。
目的:分析977例胎儿羊水染色体检查结果及临床意义。方法:回顾性分析2015年1月~2019年10月有产前诊断指征的977例高危孕妇病历资料,比较不同年龄组及不同产前诊断指征异常核型检出率;比较不良孕产史高龄产妇异常核型检出率;无创DNA高风...
关键词:染色体异常核型 产前诊断 羊水检查 
582例高危妊娠产前羊水染色体微阵列检测的临床应用分析
《中国产前诊断杂志(电子版)》2022年第1期53-58,共6页张胜利 齐波 杨庆慧 陶华娟 
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在高危妊娠人群中临床应用的可行性,以期促进临床对产前诊断指征的准确把控,为产前诊断提供更准确的遗传咨询。方法回顾性分析潍坊市妇幼保健院2018~2020年共582例高危...
关键词:产前诊断 染色体微阵列分析 拷贝数变异 高危妊娠 
胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性被引量:5
《中华医学遗传学杂志》2021年第8期795-797,共3页侯瑞杰 孔凡静 赵淑珍 郭会敏 王世进 
河南省医学科技攻关计划(2018020347)。
目的探讨胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variation,CNV)的相关性。方法对328例孕妇进行胎儿超声检查及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),根据胎儿的心脏结构将其分为正常组(n=2...
关键词:染色体微阵列分析 胎儿心脏结构异常 染色体非整倍体 拷贝数变异 相关性 
146例胎儿染色体易位核型分析被引量:5
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期705-706,共2页鲁宁 胡爽 孔祥东 
国家重点研发计划 (2018YFC1002203)。
目的探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法收集8635例羊水标本,应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型,并分析易位核型的来源。结果本研究共有146例胎儿染色体易位,其中平衡易位110例,罗伯逊易位36例。110例胎...
关键词:产前诊断 羊水染色体 核型分析 易位 
崇左地区3090例孕妇羊水染色体结果分析
《医药界》2021年第14期0066-0067,共2页周美亭 
目的:通过分析孕中期羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常的状况、异常染色体的发生率及在不同产前诊断指证的发生率及相关因素,为临床遗传咨询提供依据。方法:纳入 2015 年 3 月 -2019 年 12 月期间本院接诊的具有产前诊断指证的孕...
关键词:羊水细胞 孕妇 产前诊断 染色体 
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