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作 者:周美亭
出 处:《医药界》2021年第14期0066-0067,共2页
摘 要:目的:通过分析孕中期羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常的状况、异常染色体的发生率及在不同产前诊断指证的发生率及相关因素,为临床遗传咨询提供依据。方法:纳入 2015 年 3 月 -2019 年 12 月期间本院接诊的具有产前诊断指证的孕妇3090 例作为研究样本,所有孕妇均接受羊膜腔穿刺抽取羊水,进行羊水细胞培养、收获、制片、显带及染色体核型分享,观察胎儿染色体异常的状况。结果:3090 例孕妇中异常核型 205 例(异常率 6.63%),其中常染色体异常 85 例(占总数 2.75%),多态变异 97 例(占总数 3.14%),性染色体异常 23 例(占总数 0.47%);按不同产前诊断指证统计,超生异常组、高龄组和筛查高危组异常发生率较高(分别为 12.68%、7.27%、6.52%),其他分别为地贫组 4.84%、不良生育史组 4.82%、其他 7.67%;205 例异常核型中主要为多态变异占 47.32%,21- 三体占 13.17,inv(9) 占 12.20%,X 性染色体数目异常占 8.78%。结论:对有产前诊断指证的孕妇规范进行产前诊断,可有效地降低新生儿出生缺陷率,提高人口素质。
分 类 号:R37[医药卫生—病原生物学]
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