146例胎儿染色体易位核型分析  

作　　者：鲁宁[1] 胡爽 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,妇产医学部,450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第7期705-706,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点研发计划 (2018YFC1002203)。

摘　　要：目的探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法收集8635例羊水标本,应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型,并分析易位核型的来源。结果本研究共有146例胎儿染色体易位,其中平衡易位110例,罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中,57例胎儿染色体易位来自父亲,34例胎儿染色体易位来自母亲,19例胎儿染色体易位为新生突变。罗伯逊易位36例中,全部是非同源罗伯逊易位。其中9例来自父亲,15例来自母亲,12例为新生突变。结论胎儿染色体易位结果应综合分析并在遗传咨询医师指导下给予准确妊娠指导。

关 键 词：产前诊断 羊水染色体 核型分析 易位 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]