4p缺失综合征一个家系的遗传学分析  

作　　者：杨艳[1] 谢良玉[1] 赖怡[1] 郑杰梅[1] 刘山泉 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院产前诊断中心,成都610044

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第7期896-897,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：四川省科技计划项目(2023YFSY0028)。

摘　　要：26岁,G_(4)P_(0),孕22^(+3)周,因"不良妊娠史"于2022年2月28日至四川大学华西第二医院产前诊断中心就诊(图1,Ⅱ_(2))。2018年孕26^(+)周时曾因"胎儿头小,羊水染色体基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)提示4号染色体短臂末端大片段缺失"引产1女胎(Ⅲ_(1));2019年生化妊娠1次(Ⅲ_(2))、葡萄胎1次(Ⅲ_(3))。

关 键 词：胎儿头 葡萄胎 遗传学分析 不良妊娠史 生化妊娠 短臂 羊水染色体 华西第二医院 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]