细胞分子遗传学

作品数：20被引量：25H指数：3
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相关作者：黄源鹏邱录贵李菲糜坚青田家玮更多>>
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联合细胞分子遗传学技术诊断45,X男性患者中隐匿的Y染色体片段
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1144-1147,共4页徐玉婵 韦小妮 覃宋强 黄诚 谢莉 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20210767、Z-B20221590、Z20180038、Z20211191、Z-B20221582、Z20200748)。
目的联合使用细胞及分子遗传学技术检测45,X男性患者隐匿的Y染色体片段,探讨隐匿性Y染色体异常与患者临床表型之间的关系。方法选取2014年1月至2022年12月于柳州市妇幼保健院就诊的13例患者为研究对象,对其进行外周血染色体G显带核型分...
关键词：隐匿性Y染色体异常 SRY基因 AZF基因 无精子症 
少精症和无精症患者的性激素水平和细胞分子遗传学的临床诊断分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第1期192-195,共4页付俞贺 罗小金 陈晓杭 白江涛 刘金星 曹宪振 刘维强 
深圳市龙岗区医疗卫生科技计划项目(LGKCYLWS2020106,LGKCYLWS2021000024)。
目的通过分析少精症和无精症患者的性激素水平、Y染色体AZF微缺失以及染色体核型分析结果,探索少精症和无精症患者的相关遗传学病因。方法回顾性分析55例无精子症和39例少精子症的性激素、抑制素B、Y染色体AZF微缺失与染色体核型的检测...
关键词：无精症 少精症 性激素 AZF微缺失 核型分析 
多发性骨髓瘤细胞分子遗传学为基础的预后分层与个体化治疗进展
《当代医学》2021年第9期188-190,共3页肖红 
多发性骨髓瘤(MM)是骨髓中浆细胞克隆性增殖的恶性疾病,其生物学异质特性较高,因患者个体之间具有明显差别,所以在治疗时,患者生存期存在明显差异,可为数月,也可为十多年。采用合理预后分层评估方法,对于多发性骨髓瘤治疗具有重要意义...
关键词：多发性骨髓瘤 细胞分子遗传学 预后分层 治疗 
55例初诊再生障碍性贫血患者临床特征分析被引量：1
《中国医药科学》2021年第5期230-233,共4页金焱 刘欣 汪安友 王兴兵 杨会志 张旭晗 朱薇波 蔡晓燕 
目的分析初诊再生障碍性贫血(AA)患者实验室检查的特点,探讨T细胞亚群分析、骨髓细胞学、骨髓病理、免疫表型及遗传学检查等对疾病诊断的意义。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月在安徽省立医院住院的55例初诊AA患者资料,收集患者的...
关键词：再生障碍性贫血 血细胞形态 免疫表型 细胞分子遗传学 
产前诊断Phelan-McDermid综合征细胞分子遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2021年第3期367-369,共3页张林琳 施绍瑞 代云才 罗立 刘佳培 郭雅梅 
目的报道一例罕见的Phelan-McDermid综合征胎儿的临床病例,探讨细胞分子遗传学检查在Phelan-McDermid综合征诊断中的应用价值。方法对孕妇行羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行培养并行染色体核型分析来确定胎儿的染色体核型。结果胎儿的羊水...
关键词：Phelan-McDermid综合征 产前诊断 细胞分子遗传学 染色体核型 单核苷酸多态性阵微列芯片 
2019中国医师协会检验医师年会暨第十四届全国检验与临床学术会议征文通知
《实用检验医师杂志》2019年第1期29-29,共1页
1征文范围按检验亚专业分组:①临床体液、血液学:血液学、体液学、细胞形态学、血液病基因诊断、血栓与止血、血型与输血等临床与基础研究;②临床生物化学:临床生物化学检验技术和方法学研究与应用、生物化学指标在临床各种疾病诊断中...
关键词：临床生物化学 检验医师 征文通知 中国医师协会 临床微生物学 实验室生物安全 细胞分子遗传学 实验室诊断 
多发性骨髓瘤细胞分子遗传学异常与预后分层、治疗被引量：6
《诊断学理论与实践》2017年第5期460-463,共4页糜坚青 金诗炜 
多发性骨髓瘤（multiple myeloma。MM）以骨髓中异常浆细胞增殖为特征．导致骨髓造血功能异常．并产生单克隆免疫球蛋白．其占造血系统恶性肿瘤的lO％．是一种较为常见的恶性血液疾病．其特征性临床表现主要有高钙血症、肾功能不全、贫...
关键词：多发性骨髓瘤 分子遗传学异常 预后分层治疗 
二例男性性反转综合征临床特征及细胞分子遗传学检测分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2016年第2期72-73,共2页欧阳洪根 黄源鹏 江雨 周东兴 
目的探讨男性性反转综合征患者的临床表现及细胞分子遗传学特征。方法分析2例男性反转综合征患者的临床表现,并进行性激素、染色体核型分析、Y染色体微缺失、SRY基因等检测。结果 2例患者社会性别均为男性,1例身材低于正常男性均值,1例...
关键词：性反转 SRY基因 核型分析 Y染色体微缺失 
多发性骨髓瘤的预后分层治疗策略被引量：1
《中华血液学杂志》2013年第4期286-287,共2页邱录贵 
多发性骨髓瘤（MM）是一种异质性很强的常见于中老年人群的淋巴系统恶性肿瘤，患者生存期从数月到10余年不等。细胞分子遗传学异常是影响MM预后的最重要因素。细胞分子遗传学的迅速发展、靶向新药和自体造血干细胞移植（ASCT）的广泛应...
关键词：多发性骨髓瘤 分层治疗 预后 细胞分子遗传学 自体造血干细胞移植 淋巴系统恶性肿瘤 中老年人群 遗传学异常 
多发性骨髓瘤细胞分子遗传学为基础的预后分层与治疗策略新进展被引量：4
《中华医学杂志》2012年第36期2585-2587,共3页李菲 邱录贵 
卫生部（部属）医院临床学科重点项目（2010-2012）;天津市科技计划（09zczDsFlD3800）
多发性骨髓瘤（MM）是一种异质性很强的淋巴系统肿瘤，生存期从数月到数十年不等，建立准确的预后判断体系对患者进行个体化治疗非常重要。近年来，细胞分子遗传学异常成为影响MM预后的最重要因素。细胞分子遗传学的迅速发展和靶向药物...
关键词：细胞分子遗传学 多发性骨髓瘤 个体化治疗 预后判断 淋巴系统肿瘤 遗传学异常 靶向药物 判断预后 
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