二例男性性反转综合征临床特征及细胞分子遗传学检测分析  

作　　者：欧阳洪根 黄源鹏[2] 江雨 周东兴 

机构地区：[1]厦门市妇幼保健院男科,福建361000 [2]厦门市中山医院男科 [3]厦门市妇幼保健院中心实验室

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2016年第2期72-73,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨男性性反转综合征患者的临床表现及细胞分子遗传学特征。方法分析2例男性反转综合征患者的临床表现,并进行性激素、染色体核型分析、Y染色体微缺失、SRY基因等检测。结果 2例患者社会性别均为男性,1例身材低于正常男性均值,1例身材高于正常男性均值。均因不育就诊,阴茎发育正常,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全,染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失,SRY基因均存在。结论男性表型的性反转综合征患者身材不一定矮小,其睾丸发育不良,均不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因,无精子表型是由于缺失AZF。

关 键 词：性反转 SRY基因 核型分析 Y染色体微缺失 

分 类 号：R691.1[医药卫生—泌尿科学]