罕见的嵌合型14号环状染色体综合征病例报道及细胞遗传学分析  

作　　者：张林琳[1] 施绍瑞[1] 代云才 

机构地区：[1]宜宾市第二人民医院检验科遗传室,四川宜宾644000

出　　处：《四川医学》2020年第5期548-551,共4页Sichuan Medical Journal

摘　　要：1临床资料1.1病史患儿,女,8个月,因精神运动发育迟缓,易感冒,反复生病,曾于重庆医科大学附属儿童医院就诊,现于我院儿科复诊。患儿父母非近亲结婚,表型正常,无遗传病家族史,其母27岁时生患儿,孕期未接触有毒有害物质,未服用禁忌药物,G2P2,剖宫产。患儿出生时体质量2.7Kg,出生时无窒息抢救史,出生后一直母乳喂养,7个月开始添加奶粉混合喂养,6+月能抬头,现不能翻身、独坐、爬行。患儿无遗传病家族史,无肝炎结核病史,无手术外伤史,无输血史,无食物药物过敏史。预防接种按卡进行。临床体征:体质量7kg,发育正常,营养欠佳,神清,精神欠佳,面色尚红润,皮肤黏膜无黄染、苍白及紫绀,未见瘀斑瘀点,无皮疹,无肝掌及蜘蛛痣,弹性可,温度正常。头颅大小及形态正常,无畸形及包块,无颅骨软化。

关 键 词：非近亲结婚 混合喂养 患儿父母 颅骨软化 病例报道 嵌合型 输血史 肝掌 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]