7例46,XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析  

作　　者：韦小妮 韦德宁 梁昕 

机构地区：[1]柳州市妇幼保健院,广西柳州545001

出　　处：《中外医学研究》2013年第21期140-140,共1页CHINESE AND FOREIGN MEDICAL RESEARCH

摘　　要：目的:对7例46,XY女性性反转患者的分子细胞遗传学分析,探讨46,XY女性性反转综合征的机制。方法:采用外周血染色体核型分析技术对患者进行染色体核型分析,同时采用PCR技术对其进行外周血SRY基因的检测,将SRY基因阳性患者的扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果:此7例社会性别为女性的患者中,其外周血染色体核型均为46,XY,5例患者的SRY基因阳性,2例患者的SRY基因阴性,5例SRY基因阳性的患者的DNA序列分析均未检测到突变。结论:在46,XY女性性反转综合征中,SRY基因是主导基因,同时存在着其他基因起作用。

关 键 词：性反转 SRY基因 46 XY女性 性分化 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]