46，XY女性性反转综合征一家系二例  

作　　者：董媛[1] 姜雨婷[1] 杜日成[2] 武婧[1] 孥磊磊[2] 韩荣荣[1] 刘睿智[1] 

机构地区：[1]吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心,产前诊断中心,长春130021 [2]吉林大学白求恩第一医院白求恩医学院细胞生物学系,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2012年第6期704-704,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：基金项目：2011年国家人口计生委项目（2011-GJKJS-07）

摘　　要：例1 21岁，社会性别女，未婚。因原发性闭经就诊。查体：女性表型，身高167cm，体重59kg，腰围83cm，臀围100cm。无喉结。乳房已发育。无腋毛，双侧腹股沟未触及明显异常。外阴无阴毛，呈幼稚型。内阴发育与年龄不符，阴道前庭、阴道口存在，阴道短浅约4cm。

关 键 词：性反转综合征 XY女性 家系 原发性闭经 社会性别 女性表型 阴道口 无腋毛 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]