CDG

作品数:120被引量:133H指数:6
导出分析报告
相关领域:电子电信石油与天然气工程更多>>
相关作者:计秉玉郭志东陈艳玲费琪谭中良更多>>
相关机构:广东万恒通家居制品有限公司江南大学中国石油天然气集团公司广州军区广州总医院更多>>
相关期刊:更多>>
相关基金:国家自然科学基金国家科技重大专项江苏省科技计划项目中国石油科技创新基金更多>>
-

检索结果分析

结果分析中...
条 记 录,以下是1-10
视图:
排序:
Evaluation of the effects of Chinese Dietary Guidelines on nutrition,environment,and cost
《Chinese Journal of Population,Resources and Environment》2024年第4期515-525,共11页Shunan Zhao Rui Li Meng Li Yanan Wang Juan Wang Rong Yuan 
supported by the National Natural Science Foundation of China [Grant No.42401374,72074181,72203171];the Humanities and Social Science Fund of the Ministry of Education of China [Grant No.22YJC790099];Soft Science Foundation of Shaanxi Province,China [Grant No.2023-CX-RKX-016].
National dietary guidelines serve as a strategic tool to facilitate dietary adjustments,improve human nutrition,and reduce environmental strain by guiding individuals toward healthier dietary choices.This study examin...
关键词:Chinese Dietary Guidelines(CDG) NUTRITION ENVIRONMENT COST 
1例先天性糖基化障碍Id型的产前超声表现
《复旦学报(医学版)》2024年第5期864-867,共4页朱晨 雷彩霞 任芸芸 
国家重点研发计划(2023YFC2705700)。
先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科...
关键词:先天性糖基化障碍Id型(CDG-Id) ALG3基因变异 产前超声 小下颌 小脑蚓部缺失 
应用Minigene剪接变异体分析技术诊断PMM2基因非经典剪接位点新变异的致病性
《暨南大学学报(自然科学与医学版)》2024年第2期124-131,共8页周琴 林伟霞 宋元宗 
广东省基础与应用基础研究基金项目(2021A1515111083);广州市科技计划项目(202201020088;2023A03J1010);暨南大学附属第一医院临床前沿新技术立项项目(JNU1AF-CFTP2022-a01228)。
目的:研究Minigene剪接变异体分析技术在诊断磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)中的价值,探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因剪接位点新变异对其转录产物的影响。方法:通过对1例PMM2-CDG患儿进行高通量测序查找可能...
关键词:磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因 PMM2相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG) Minigene剪接变异体分析 
澳门地区全风化花岗岩抗剪强度指标的取值
《岩土工程技术》2023年第6期725-730,共6页荣艳丽 陶旭光 
以澳门地区31组全风化花岗岩(CDG)的基本物理指标和三轴固结不排水剪试验数据为依据,分析全风化花岗岩的剪切特性和抗剪强度指标的取值。试验结果表明,澳门地区全风化花岗岩应力–应变曲线总体呈应变软化型,孔隙水压力在最大偏应力出现...
关键词:全风化花岗岩CDG 剪切特性 固结不排水剪强度指标 强度破坏标准 黏粒含量 
先天性糖基化病COG5-CDG患者1例的临床及遗传学分析
《中华检验医学杂志》2022年第11期1182-1185,共4页孟庆杰 赵培伟 张蕾 向赟 
患者男,3岁8个月,面容异常,眼距过宽、鼻梁扁平,叫之反应差,语言运动发育落后,双手持握不协调,手指弯曲不能伸直。患者先天性近视,眼球震颤;牙齿易脱落。生殖系统异常表现为小阴茎及睾丸偏小。实验室生化检测肝肾功能未见明显异常,血清...
关键词:先天性糖基化病 COG5基因 突变 
A Posteriori Error Analysis of a P2-CDG Space-Time Finite Element Method for the Wave Equation
《Numerical Mathematics(Theory,Methods and Applications)》2022年第3期662-678,共17页Yuling Guo Jianguo Huang 
supported by NSFC(Grant Nos.12071289,11571237,12101409);the Strategic Priority Research Program of Chinese Academy of Sciences(Grant No.XDA25010402).
This paper develops a posteriori error bound for a space-time finite element method for the linear wave equation.The standard P_(l)conforming element is used for the spatial discretization and a P_(2)-CDG method is ap...
关键词:P_(2)-CDG wave equations a posteriori error estimate 
Updated clinical and glycomic features of mannosyl-oligosaccharide glucosidase deficiency:Two case reports被引量:2
《World Journal of Clinical Cases》2022年第21期7397-7408,共12页Kuerbanjiang Abuduxikuer Lei Wang Lin Zou Cui-Yan Cao Long Yu Hong-Mei Guo Xin-Miao Liang Jian-She Wang Li Chen 
Supported by National Science and Technology Major Project,No.2014ZX09101046-004(to Chen L);National Natural Science Foundation of China,Nos.81873543 and 81570468(to Wang JS).
BACKGROUND Mannosyl-oligosaccharide glucosidase(MOGS)deficiency is an extremely rare type of congenital disorder of glycosylation(CDG),with only 12 reported cases.Its clinical,genetic,and glycomic features are still e...
关键词:Mannosyl-oligosaccharide glucosidase MOGS-CDG Congenital disorder of glycosylation type IIb Mannosyl-oligosaccharide glucosidase gene Glycomics of IgG1 Case report 
ALG11-CDG突变蛋白在原核细胞中的稳定表达
《食品与生物技术学报》2021年第2期65-72,共8页王佩 李盛陶 王宁 高晓冬 
国家自然科学基金项目(21778023,21807048);江苏省自然科学基金项目(BK20170174);中央高校自主科研计划项目(JUSRP11727);江苏高校品牌专业建设工程资助项目。
甘露糖基转移酶Alg11是N糖基化途径中的关键酶,催化第4和第5个甘露糖(Man)残基以α-1,2连键的形式转移到底物Man3-GlcNAc2-PP-Dol生成Man5-GlcNAc2-PP-Dol,人类ALG11基因致病突变会导致相关的先天性糖基化疾病ALG11-CDG(Congenital Diso...
关键词:N-糖基化 糖基转移酶Alg11 ALG11-CDG 酶活 
基于贝叶斯网络的验证激励向量生成研究被引量:1
《软件导刊》2020年第7期1-4,共4页王润 蒋剑飞 王琴 
国家自然科学基金项目(61176037)。
为了解决传统数字芯片验证环节中基于仿真的验证(或动态验证)功能覆盖率收敛速度慢的缺点,提出一种新的以功能覆盖为导向的测试用例生成方法,该方法基于贝叶斯网络和机器学习技术,可实现从覆盖模型到测试用例生成器反馈回路的自动关闭,...
关键词:功能验证 贝叶斯网络 机器学习 CDG 覆盖率 
大眼红心≠CDG
《中国服饰》2020年第3期74-75,共2页赵爽 
如今放眼街头,有着红心大眼标志性图案的服装出现得频率越来越高,似乎要人手一件。然而不少人直接将红心大眼的图案与川久保玲(Rei Kawakubo)及其品牌Comme des Galons(法译为“像男孩一样”)画上等号。其实不然,红心大眼图案仅仅是川...
关键词:法译 品牌 标志性 
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部