46,XX,t(2;3)(q11.2;p23)伴性反转综合征一例  

作　　者：邹晓华 邢艳艳 

机构地区：[1]威海海大医院检验科,威海264200 [2]威海市立第三医院检验科,威海264200

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第6期654-654,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者 男,1月。否认有毒有害物质接触史。查体:先天性心脏病,耳廓小,耳位低,尿道下裂,隐睾,B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查:促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围:1.56~14.00 pmol/L);采集患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,染色体核型为46,XX,t(2;3)(q11.2;p23)(图1)。临床诊断:先天性心脏病、两性畸形、肾上腺皮质增生症。

关 键 词：先天性心脏病 淋巴细胞培养 尿道下裂 正常参考范围 促肾上腺皮质激素 有毒有害物质 临床诊断 两性畸形 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]