中央轴空病

作品数：34被引量：30H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：吴士文马维娅沈定国金怡汶于生元更多>>
相关机构：武警总医院中国人民解放军总医院北京大学第一医院郑州大学更多>>
相关期刊：《中国临床医学》《国际儿科学杂志》《脑与神经疾病杂志》《中国神经精神疾病杂志》更多>>
相关基金：河南省科技攻关计划天津市科技支撑计划国家自然科学基金福建省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
1例中央轴空病伴恶性高热易感患者的围麻醉期护理管理
《护士进修杂志》2024年第11期1218-1223,共6页王洁茹 黄朝旭 画妍 
总结1例中央轴空病(central core disease, CCD)伴恶性高热易感(malignant hyperthermia susceptibility, MHS)患者行脊柱侧弯矫形术的围麻醉期护理管理经验。护理管理要点:通过术前多学科讨论,麻醉护士与麻醉医生一起制定防治围术期恶...
关键词：恶性高热易感 恶性高热 中央轴空病 脊柱侧弯矫形术 围麻醉期 麻醉护士 护理 
RYR1基因复合杂合变异所致中央轴空病1例患儿的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期581-585,共5页刘姗姗 毛舒婷 李白 魏林林 刘玉峰 
目的探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象,对患儿进行肌肉病理活检,同时进行全外显子组测序,通过Sanger测序对RYR1基因的候选变异进行...
关键词：遗传性疾病 先天性 中央轴空病 RYR1基因 基因变异 
新生儿中央轴空病1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第3期178-179,共2页宁岩 冯惠 
本文报道1例中央轴空病早产儿,生后即出现关节挛缩、肌张力异常、双侧足内翻、髋关节脱位等,基因检测发现RYR1基因错义变异,予运动功能康复训练,1岁时行跟腱松解手术,3岁9月龄时体格生长发育、语言和智力正常,粗大运动能力稍落后于同龄儿。
关键词：中央轴空病 新生儿 关节挛缩 
一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期607-610,共4页董孝云 郑璇 林法涛 冯磊 熊虹 康文清 
2018年度河南省科技攻关项目 (182102310415)。
对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系...
关键词：中央轴空病 RYR1基因 基因变异 
妊娠合并中央轴空病患者行剖宫产手术的体位管理被引量：1
《中华急危重症护理杂志》2021年第2期178-181,共4页王姗姗 徐红艳 冯渊琳 冯素文 
浙江省医药卫生科技项目(2019PY041)
报告1例妊娠合并脊柱严重侧弯、胸腔骨盆畸形、肌力异常的中央轴空病患者行剖宫产手术的体位管理经验。护理要点:术前多学科讨论;借鉴CICARE沟通模式,利用漫画手册及自制小视频实施术前宣教;采用特制麻醉体位支架协助麻醉成功穿刺;使用...
关键词：中央轴空病 剖宫产术 手术获得性压力性损伤 体位 护理 
中央轴空病合并妊娠患者的围产期护理被引量：1
《中华护理杂志》2020年第4期610-613,共4页胡小黎 吴陆萍 
总结1例中央轴空病合并妊娠患者的围产期护理经验。护理要点包括:术前充分进行风险评估并做好心理护理,多学科联合讨论分娩时机及方式、麻醉方式和治疗护理要点;术中、术后医护协作建立恶性高热急救预案;术后预防肌无力引发的各种并发...
关键词：中央轴空病 妊娠 围产期 围手术期护理 
中央轴空病1例报告被引量：1
《中国临床医学》2019年第5期794-796,共3页宋金涛 
1病例资料1.1发病情况患儿男性,4个月21d,因“咳嗽15d余,发热、气促2h”于2018年6月13日首次入院。患儿入院前15d出现咳嗽,呈阵发性连声咳,以夜间明显,无明显喘息,有痰,伴有气促,无呕吐、腹泻。2018年3月在济南市某院静脉给予甲强龙、...
关键词：中央轴空病 临床表现 基因突变 文献复习 
二代测序法对中央轴空病的诊断价值:附1例报告被引量：4
《临床儿科杂志》2018年第7期541-544,共4页刘婕 刘丽 贺影忠 王纪文 
目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关...
关键词：中央轴空病 二代测序 RYR1基因 
2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2017年第9期513-519,共7页林珉婷 陈海珠 林晓丹 何君洁 许国荣 王柠 王志强 
国家自然科学基金资助项目(编号:81671237);国家自然科学基金资助项目(编号:U1505222);福建省科技创新联合资金资助项目(编号:2016Y9010);福建省自然科学基金资助项目(编号:2017J01196)
目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离...
关键词：中央轴空病 斯里兰卡肉桂碱受体1 肌肉磁共振 肌肉病理 靶向捕获二代测序 
儿童中央轴空病5例的临床、肌肉病理和分子生物学特征被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2017年第12期954-956,共3页吴世陶 刘恒方 刘方 张敏 单峤 郭亚培 崔明 王建平 
河南省科技厅重点资助项目（132102310092）
目的探讨儿童中央轴空病的临床、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2016年3月郑州大学第五附属医院诊治的5例儿童中央轴空病的病历资料，对其临床、肌肉病理和分子生物学特征进行回顾性分析。结果 1．临床特征：主要为出...
关键词：中央轴空病 临床表现 肌肉病理 分子生物学 
全选清除导出
共4页<1234>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部