儿童中央轴空病5例的临床、肌肉病理和分子生物学特征  

Clinical,muscle pathology and molecular biological features of central core disease in 5 children

作　　者：吴世陶[1] 刘恒方[1] 刘方[2] 张敏 单峤[3] 郭亚培[1] 崔明[1] 王建平[1] 

机构地区：[1]郑州大学第五附属医院神经内科、郑州大学脑血管病研究所,450052 [2]郑州大学第五附属医院护理部,450052 [3]郑州大学第五附属医院神经外科,450052

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2017年第12期954-956,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

基　　金：河南省科技厅重点资助项目（132102310092）

摘　　要：目的探讨儿童中央轴空病的临床、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2016年3月郑州大学第五附属医院诊治的5例儿童中央轴空病的病历资料，对其临床、肌肉病理和分子生物学特征进行回顾性分析。结果 1．临床特征：主要为出生时肌张力严重低下、非进展或缓慢进展的对称性四肢近端无力、高腭弓、脊柱侧弯、关节脱位等。2．肌肉病理特征：可见萎缩和肥大肌纤维，结缔组织增生，肌纤维中央异常结构不明显；还原型辅酶I四氮唑还原酶、琥珀酸脱氢酶、细胞色素C氧化酶染色均可见典型中央轴空现象，部分肌纤维存在偏心轴空、多轴空和微小轴空；单磷酸腺苷脱氢酶染色可见酶活性不均匀、轴空边缘深染；苏丹黑B、高碘酸-Sehiff反应染色显示中央轴空区域脂质和糖原减少；三磷酸腺苷酶学染色显示轴空主要位于I型肌纤维，I型肌纤维占绝对优势。3．分子生物学特征：RYR1基因外显子100～102发生突变，依次为c．14566C〉T、C．14582G〉A、C．14387A〉G、C．14677C〉T和C．14693T〉C，3例患儿的父亲或母亲有同样的突变。结论儿童中央轴空病临床表现复杂，肌肉病理是诊断的金标准，RYRl基因突变主要集中于c端外显子100～102，认识这些特征有助于早期诊治、减少误诊。

关 键 词：中央轴空病 临床表现 肌肉病理 分子生物学 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]